Akdeniz anemisi, talasemi olarak da bilinen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Akdeniz anemisi iki farklı biçimde görülür: birincisi Akdeniz anemisinin kendisi, ikincisi ise Akdeniz anemisi taşıyıcılığıdır. Anemi, kandaki alyuvarların yapısında bulunan hemoglobin molekülünde meydana gelen kusurdan kaynaklanan bir kan hastalığıdır. Akdeniz anemisi hastası veya taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek için Akdeniz anemisi testi yapılır. Bu test genellikle evlilik öncesinde çiftlere uygulanır. Kan testi sonucunda rahatsızlık varsa kolayca tespit edilir.

Akdeniz anemisi taşıyıcılığında hastada görülen belirgin bir belirti kansızlık ve buna bağlı olarak ortaya çıkan halsizlik durumudur. Çoğu kişi Akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğunu evlilik öncesi yapılan kan testleri sonucunda öğrenmektedir. Bu hastalıkta en yaygın görülen tür demir eksikliği anemisidir. Bu durumda vücudun demir oranı azalır. Bu sağlık sorununun teşhisi hemoglobin elektroforezi testi ile konulur. Akdeniz anemisi testinde en önemli ölçütlerden biri HbA2 (kanda bulunan oksijeni taşıyan hemoglobinin oranı) olup, normalde %3,4 olması gerekirken, bu oranın hasta olanlarda %7'ye kadar yükseldiği görülür.

Sağlıklı bir insanda hemoglobin molekülleri 2 beta ve 2 alfa zincirinden oluşurken, Cooley anemisi olan bir hastada beta zincirleri düzgün şekilde oluşmaz. Sorunsuz şekilde meydana gelen alfa zincirleri, beta zincirleri olmadan hücre içinde çöker ve alyuvarların yaklaşık %90'ı olgunlaşmadan kemik iliği içinde yok olur.

Tam Kan Sayımı: Tam kan sayımı, kan dolaşımında bulunan hücreler ve sıvıların dağılımlarını verir. Diğer hususlar arasında tam kan sayımı eritrositlerin sayısı ve içlerinde yer alan hemoglobin miktarı ile ilgili bilgi sağlar. Doktora mevcut eritrositlerin büyüklüğü, şekilleri ve içlerinde ne kadar hemoglobin bulunduğuna dair (alyuvar indeksleri olarak da adlandırılır) değerlendirmeler sunar. Düşük bir MCV (ortalama korpüsküler hacim) talaseminin ilk belirtisidir.

Akdeniz anemisi testi sonucunda MCV düşük olduğunda, demir eksikliği ekarte edilmişse birey talasemi taşıyıcısı olabilmektedir.

Kan Yayma Preparatı: (Periferik yayma ve yöntem lökosit de denilir). Bu testte, lam üzerine konmuş ve özel bir boyayla boyanmış ince bir kan örneği mikroskop kullanılarak incelenir. Eritrositler, lökositler ve trombositlerin sayısı ve tipleri normal ve olgunlaşmış olup olmadıkları bakımından değerlendirilir. Normal alyuvar yapımını çeşitli bozukluklar olumsuz etkileyebilir. Talasemide eritrositler sıklıkla mikrositiktir (düşük MCV).

Düzensiz bir hemoglobin dağılımı olabilir (mikroskop altında boğa gözüne benzer "hedef hücreler" oluşumuna neden olur).

Demir Testleri: Bu testler demir, ferritin, doymamış demir bağlama kapasitesi (UIBC), toplam demir bağlama kapasitesi (TDBK) ve transferin doygunluk yüzdesi ile ilgilidir. Bu testler, vücuttaki demir deposunun ve kullanımının çeşitli yönlerini ölçer. Demir eksikliğinin anemiye yol açıp açmadığını ve/veya ağırlaştırıp ağırlaştırmadığını belirlemek için bu testler istenir. Talasemi hastasında aşırı demir yüklenmesinin derecesini izlemek için bu testlerden biri veya birkaçı istenir.

Hemoglobinopati (Hb) Değerlendirmesi: Bu test, eritrositler içinde bulunan mevcut hemoglobin tiplerini ve göreceli miktarlarını ölçer. Hemoglobin A, hem alfa hem de beta globin içerir ve yetişkinlerde bulunan normal bir hemoglobin tipidir.

DNA Analizi: Alfa ve beta globin üreten genlerdeki silinmeler ve mutasyonları araştırmak için bu test kullanılır. Akdeniz anemisi testi taşıyıcılık durumunu değerlendirmek ve diğer aile üyelerinde mevcut mutasyonların tipini kesinleştirmek için soy geçmiş araştırmaları yapılabilir.