Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı Nedir ve Nasıl Teşhis Edilir?
26 Haziran 2024

Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı Nedir ve Nasıl Teşhis Edilir?

Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı

Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı, özellikle Akdeniz ülkelerinde yaygın olarak görülen ve genetik yolla anne ve babadan çocuklarına geçen bir kan hastalığıdır. Tıp dilinde "talasemi" olarak adlandırılan bu hastalığın dünya genelinde yaklaşık 250-300 bin taşıyıcısı olduğu belirtilmektedir. Akdeniz anemisi, bir tür kansızlık hastalığı olup, alyuvarlarda hemoglobin sentezinin azalması sonucu alyuvarların içleri boş bir şekilde görünmesine neden olur. Bu içi boş görünüm, hastalığın teşhisi için de kullanılmaktadır. Kemik iliği, bu durumu telafi etmek için daha fazla çalışarak kan hücreleri üretir. Ancak, bu hücreler hızla yıkılır ve durum giderek kötüleşir. Karaciğer ve dalak da kan üretimine başlar. Kemik iliğinin aşırı çalışması sonucu yüz kemiklerinde bozulmalar meydana gelir. Alyuvarların parçalanması sonucu vücutta demir birikimi oluşur ve bu da kalp kası, karaciğer, pankreas gibi organların işlevini bozarak hastalığı daha da ağırlaştırır.

Talasemi Türleri

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı, iki farklı şekilde kendini gösterebilir: Talasemi Minör ve Talasemi Major.
  • Talasemi Minör: Diğer türüne göre daha hafif seyreden ve hastalarda sadece kansızlık belirtisi ile ortaya çıkan bir tür anemidir. Bu hastalığa sahip kişiler genellikle halsizlik şikayetiyle doktorlara başvururlar ve hastalığı genellikle kan testleri ile öğrenirler. Hastalığın teşhisi hemoglobin elektroforezi ile yapılır. Bu testlerde HbA2 oranının yükselmesi ile anlaşılır. Normalde bu oran %3-4 civarındayken, talasemi minör hastalarında %7'ye kadar çıkabilir. Eğer her iki ebeveyn de talasemi minör taşıyıcısı ise, çocuklarının talasemi major olma olasılığı %25'tir. Bir ebeveyn taşıyıcı ise, çocuğun taşıyıcılık oranı %50'dir.
  • Talasemi Major: Hastalığın daha ağır seyreden formudur ve Cooley anemisi olarak da bilinir. Normalde hemoglobin, iki alfa ve iki beta molekülünden oluşur. Ancak, Cooley anemisine sahip hastalarda beta birimleri oluşmadığı için alfa altbirimleri de yeterince işlev göremez ve hücreler %90 oranında olgunlaşmadan ölür. Genellikle bebeklerde, 6 aylıkken başlayan kansızlık belirtileri kalp yetmezliğine dönüşebilir. Kan nakli yapılmadığı takdirde ölümle sonuçlanabilir. Bu hastalıkta karaciğer ve dalak büyür, boy kısalır ve yüz kemikleri anormal şekilde bozulur. İleri yaşlarda bu hastalık ölüme sebep olabilir. Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, çocuklarının talasemi major olma olasılığı %25, taşıyıcı olma olasılığı %50'dir. Sağlıklı olma ihtimali ise %25'tir.

Akdeniz Anemisi Tedavisi

Akdeniz anemisi tedavisi, büyük ölçüde kan nakline dayanır. Bu hastalar için 3-4 haftada bir yapılan konsantre alyuvar aktarımı ve düzenli olarak demir bağlayıcı ilaçların kullanılması gerekmektedir. Hastalık üzerinden 10 yıl gibi bir süre geçmişse, tedavi oldukça zorlaşır ve çoklu tedavi yöntemleri uygulanabilir. Tedavi ekibinde hematolog, kardiyolog, endokrinolog, ortopedist ve alanında uzman hemşirelerin bulunması gerekmektedir.

Sizden Gelen Sorular / Yorumlar

İlk soruyu siz sormak istermisiniz?

Soru Sor / Yorum Yap

şifre

Çok Okunanlar

Haber Bülteni

Popüler İçerik

Akdeniz Anemisi Çeşitleri Türleri ve Özellikleri

Akdeniz Anemisi Çeşitleri Türleri ve Özellikleri

Fmf Akdeniz Anemisi Belirtileri ve Tedavisi

Fmf Akdeniz Anemisi Belirtileri ve Tedavisi

Akdeniz Anemisi İlacı Kullanımı ve Faydaları Nelerdir?

Akdeniz Anemisi İlacı Kullanımı ve Faydaları Nelerdir?

Akdeniz Anemisi Hamile Kalabilir mi?

Akdeniz Anemisi Hamile Kalabilir mi?

Cooley Akdeniz Anemisi

Cooley Akdeniz Anemisi