Akdeniz Anemisi Taşıyıcısı

Akdeniz anemisi, Talasemi olarak da bilinen, ebeveynlerden bebeklere geçen genetik bir kan hastalığıdır. Bu rahatsızlık özellikle Akdeniz ülkelerinde daha sık rastlandığından dolayı Akdeniz anemisi adı ile anılır. Akdeniz anemisi, farklı türlerde ortaya çıkabilir.

Halk arasında "Akdeniz anemisi" olarak bilinir. Hastalığın seyri genellikle 2-3 aylıkken başlar ve sürekli kan nakli gerekliliği olan oldukça ciddi bir kan rahatsızlığıdır. Talasemi rahatsızlığı olan çocuklar, vücutları için gerekli olan hemoglobini yeterli düzeyde üretemezler. Bu nedenle bebeklerde huzursuzluk, halsizlik, iştahsızlık ve solgunluk fark edilebilir. Ayrıca dalak ve karaciğer büyümesi nedeniyle sık sık tekrarlanan ateşlenme, karın şişliği, iskelet sisteminde oluşan değişiklikler ve yüz kemiklerindeki değişimler tipik yüz görüntüsü meydana getirebilir. Bu hastaların yaşamları süresince sürekli tedavi altında olmaları gereklidir ve aldıkları tedavi şekli oldukça güç ve pahalıdır.

Genel olarak 12 aydan sonra teşhis konulur ve taşıyıcılara göre daha sağlıksız, ancak kan gereksinimleri daha az olan bu rahatsızlığın hafif tipidir.

Bu kişiler tamamen sağlıklı olarak yaşamlarını sürdürebilirler. Ebeveynlerin her ikisi de talasemi taşıyıcısıysa oluşan her hamileliğin %25'i normal, %25'i talasemi majör, %50'si ise talasemi taşıyıcısı bebekler dünyaya gelebilir. Yalnızca ebeveynlerden birisi taşıyıcı ise doğacak her bebek %50 olasılıkla taşıyıcı olarak doğabilir. Bu nedenle anne-babaların bebek sahibi olmadan önce kendilerinin taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenmeleri oldukça önemlidir. Taşıyıcıların büyük bölümü kendilerinde bu hastalığın bulunduğunu anlamazlar. Taşıyıcılık kesinlikle bulaşıcı değildir ve tedavi gerektiren bir hastalık da değildir. Taşıyıcı olan kişilerin evlenmelerine hiçbir engel yoktur. Fakat evlenen çiftlerin her ikisi de talasemi taşıyıcısı ise hamileliğin 2,5-3 ayından itibaren doğum öncesi teşhis konulabilir.

Akraba evlilikleri, Akdeniz anemisi gibi nadir rastlanan genetik geçişli rahatsızlıkların toplumdaki yoğunluğunu artırmaktadır. Ülkemizdeki her 5 evlilikten biri akraba evliliği olarak kayıtlara geçmiştir. Akraba evliliklerinin bir hayli fazla olduğu ülkemizde, bu durum toplumsal bir sorun olarak karşımıza çıkmaktadır.

Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre, dünyada Akdeniz anemisi, anormal hemoglobin fazlalığı %4,5 oranında, yani yaklaşık 240 milyon taşıyıcı mevcuttur. Neredeyse yılda 300.000'e yakın hasta bebek dünyaya gelmektedir. Akdeniz anemisinde gelişen tıp sayesinde doğum öncesi teşhis yöntemlerinin gelişmiş olması nedeniyle hastaların taramalarla saptanması koruyucu tedavi yönünden bir hayli etkili olmuştur. Günümüzde Akdeniz anemisi hastalığı gelişmiş ülkelerde oldukça azalmıştır. Ülkemizde Akdeniz anemisi taşıyıcısı olan yaklaşık 1.300.000 kişi bulunmaktadır.

Hemoglobin elektroforezi ve kan sayımı neticesinde teşhis konulur ve tam kan sayımında bulunan hemoglobin değeri olan MCV değerleri oldukça düşüktür. Hemoglobin elektroforezine göre de A2 ya da F yüksekliği mevcuttur.