akdenizanemisi.gen.tr https://www.akdenizanemisi.gen.tr Akdeniz Anemisi, Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri tr-TR hourly 1 Copyright 2018, akdenizanemisi.gen.tr Wed, 12 Jun 2013 00:00:00 +0000 Wed, 19 Dec 2018 00:00:00 +0000 60 Akdeniz Anemisi Kan Değerleri https://www.akdenizanemisi.gen.tr/akdeniz-anemisi-kan-degerleri.html Mon, 26 Nov 2018 22:21:25 +0000 Akdeniz anemisi kan değerleri: Akdeniz anemisi ve ya tıptaki adıyla Talasemi; Akdeniz ülkelerindeki ırklarında görülen bir hastalık türüdür. Doğacak çocuklara anne ve babasından kalıtımsal olarak geçen bir kansızlık h Akdeniz anemisi kan değerleri: Akdeniz anemisi ve ya tıptaki adıyla Talasemi; Akdeniz ülkelerindeki ırklarında görülen bir hastalık türüdür. Doğacak çocuklara anne ve babasından kalıtımsal olarak geçen bir kansızlık hastalığıdır.

Anemi kansızlık oluşmasına neden olan etken, kandaki alyuvarların yapısında yer alan hemoglobin maddesinin yapısındaki hata. Hastalığın gerçek olarak 2 ayrı çeşidi var. Talasemi major diğer adı da Talasemi minör T. minör T.majör e daha az seyreder. Kişilerdeki tek bulgu kansızlıktır bireyler yalnız halsizlikten şikayet ederler bazıları evlenme işleminde yapılan (zorunlu) yapılan kan testine kadar hastalıklarının farkına varmazlar. Bu durumda ki hastalarda yapılan tahlilde, serum demir düzeyi normal ya da artmıştır. En sık görüle bilen kansızlık şekli olan bu hastalıkla en sık karıştırılan demir eksikliği Anemisinde demir eksikliği görülmüştür.Tanı Hemoglobin Elektroforezi ile koyulur. Bu rahatsızlığın bulunmasında işe yarayan en önemli tahlil kıstaslarından bir HbA 2 normal bireylerde %3,4 iken bu hastalıkta %7 ye yüksele bilir;HbF ise hafif şekilde (%2/6) artmıştır .T.minorun bu hastalığın en önemli şekli evli çiftlerde iki kişide de varsa çocuğun %25 T.major (yani hastalığın gerçekte ağır ve ölümcül şekilde seyreden türden) olma riski vardır. Çocukların anne ve babasından birinde bu hastalıktan varsa taşıyıcı olma ihtimali %50 dir.

T.Major ise rahatsızlıkta ağır seyreden halidir.Bebekler altı aylıkken birden başlayan ağır kansızlık sonucunda kalp yetmezliği olabilir olmaması için düzenli bir şekilde sık sık kan nakli yaptırılmalıdır. Bunlar yapılmaz ise hasta bir iki yılda ölür.Kan nakli yeteri kadar kan nakli yapılmazsa kemik iliğinin çok kan yapmasından sonra harap olan kemiklerde kırılmalar başlar,çocuğun surat şekli değişir. burun kökü çökük, alın ve elmacık kemiği çıkıktır, üst dişler öne çıkmıştır,kafa yapısı dörtgen şekline benzer, dalak ve kara ciğer büyür. Boy kısa kalır. kan nakli  ile vücutta biriken fazla demirin neden olduğu kalp rahatsızlıkları ileri yaşlarda genellikle ölüm nedeni olabilir. Hemoglobin elektroforezi tahlilinde; normal yetişkin insanlarda görülmeyen ana bu hastalıkta %50-90 vakada görülen ve bir çeşit hemoglobin olan HbF'nin kanda bulunması tanı sebebidir. Anne ve babada da olan bu hastalık doğacak çocukların T majör olma olasılığı %25, taşıyıcı olma olasılığı %50 olacaktır,ama %25 olasılıkla çocuk normal olabilir.

Akdeniz Anemisi Kan DeğerleriAkdeniz anemisi tedavisi;

Tedavide kan nakillerinin yanın da kan sebebi ile vücutta çoğalan fazla demirin idrar ile atılmasına sebep olan DESFEROKSAMİN  ve  "C vitamini" verilir. fazla büyüyen dalak ameliyatla alınır. Ameliyat tan sonra depo penisilin koruma tedavisi ve pnömokok aşısı yapılır.Genellikle erken yaşta (henüz kan nakilleri fazla yapılmadan) kemik iliği nakli ile bu hasta %70-80 tam olarak sağlığına kavuşabilir. Ülkemizin de bir Akdeniz ülkesi olması nedeniyle Türkiye toplumu olarak bu hastalığı taşıma riskimiz vardır. Tüm Türkiye nüfusunun yaklaşık %2,1 i  taşıyıcıdır .Bu oran Antalya,Antakya,Mersin gibi bölgelerde %12 lere  kadar çıkabilmektedir .Bunun için Hemoglobin Hemogram dahilinde ve Hemoglobin Elektroforezi tahlilinde yer alır . 
]]>
Akdeniz Anemisi Testi https://www.akdenizanemisi.gen.tr/akdeniz-anemisi-testi.html Tue, 27 Nov 2018 09:36:21 +0000 Akdeniz anemisi testi, talasemi olarak da isimlendirilen akdeniz anemisi kalıtımsal durumda olan bir kan hastalığıdır. Akdeniz  anemisi 2 biçimde olmaktadır. İlki akdeniz anemisinin kendi ikicisi ise akdeniz anemisi taşıyıcı Akdeniz anemisi testi, talasemi olarak da isimlendirilen akdeniz anemisi kalıtımsal durumda olan bir kan hastalığıdır. Akdeniz  anemisi 2 biçimde olmaktadır. İlki akdeniz anemisinin kendi ikicisi ise akdeniz anemisi taşıyıcılığıdır. Anemi kandaki alyuvarların yapısında yer alan hemoglobin molekül yapısında bulunani kusurdan meydana gelen bir kan hastalığıdır. Akdeniz anemisi hastası veya taşıyıcısı olup olmadığını tanımlamak için Akdeniz anemisi testi yapılır. Bu test genelde izdivaç yapma öncesinde eşlere  uygulanır. Kan testi sonucunda rahatsızlık varsa rahatlıkla belirir. 
 
Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı (Talasemi Minör) 

Akdeniz anemisi taşıyıcılığında bir belirti hastada yer alan kansızlık ve buna ilişkili olarak görülebilen halsizlik durumudur. Çoğu hasta akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğunu evlenme öncesi yapıllan kan testleri neticesi öğrenmektedir. Bu hastalıkta en fazla rastlanan çeşit ise demir eksikliği anemisidir. Bunda da vücudun demir oranı azalmıştır. Bu sağlık sorununun teşhisi hemoglobin elektroforezi testi ile konulur. Akdeniz anemisi testinde en ciddi ölçüt HbA2 (kanda bulunan oksijeni taşıyan hemoglobinin oranı) normal durumda %3,4 olması gerekirken bu hasta olanlarda %7'ye civarı yükselmektedir. 

Talasemi Majör (Cooley Anemisi) 

Normalde sıhhatli bir insanda 2 beta 2 alfadan meydana gelen hemoglobin moleküllerinin aksine cooley hastası durumda olan bir hastada beta birimleri düzgün biçimde oluşmazlar. Meselesiz meydana gelen alfa birimleri beta birimleri olmadan hücre içinde çöker ve alyuvarların hemen hemen %90'ı olgunlaşmadan ilik içinde can verir. 

Akdeniz Anemisi İçin Laboratuvar  Testleri 

Tam kan sayımı: Tam kan sayımı kan dolaşımınızda bulunan hücreler ve sıvının dağılımlarını verir. Öbür hususlar içinde tam kan sayımı eritrositlerin sayısı ve içlerinde yer alan hemoglobin ölçüsü ile ilgili doktora haber verecektir. Doktora şu anki eritrositlerin büyüklüğü, şekilleri içlerinde ne civarı hemoglobin (alyuvar indeksleri de olarak adlandırılan) olduğuna ilişkili olarak değerlendirmeler sunacaktır. Düşük bir MCV talaseminin önce belirtisidir. 

Akdeniz Anemisi TestiAkdeniz anemisi testi sonucunda MCV düşük olduğunda demir eksikliği ekarte edilmişse birey talasemi taşıyıcısı olabilmektedir. 
Kan yayma preparatı (periferik yayma ve yöntem lökosit de denilir). Bu testte lam üzerine konmuş ve özel bir boyayla boyanmış durumda olan ince bir kan örneği mikroskop kullanılarak incelenir.  Eritrosit ve lokositler ve trombositlerin sayısı ve tipleri normal ve olgunlaşmış olup olmadıkları bakımından değerlendirilebilir. Normal alyuvar yapımını türlü bozukluklar negatif etkilemektedir. Talasemide eritrositler sık sık mikrositiktir (düşük MCV). 

Bununla birlikte, kırmızı kan hücreleri:   
  • Hipokromik olabilmektedir 
  • Büyüklükleri ve şekilleri değişebilir. 
  • Hücre çekirdeğine sahip olabilirler- normal olgunlaşmış eritrositlerin çekirdeği yoktur.
Düzensiz bir hemoglobin dağılımları olabilmektedir (mikroskop altında boğa gözüne alternatif "hedefteki hücreleri" oluşumuna neden olur). 

Demir testleri: Bu testler demir, ferritin, doymamış demir bağlama derecesi (UIBC), toplam demir bağlama kapasitesi (TDBK) ve transferin doygunluk yüzde oranı ile alakalıdır. Bu testler vücuttaki demir deposu ve kullanımının çeşitli taraflarını ölçmektedir. Demir eksikliğinin anemiye yol açıp açmadığını ve/veya ağırlaştırıp ağırlaştırmadığını tespit etmeye destekçi olmak için bu testler  istenir. Talasemi hastasında çok demir yüklemesinin derecesini izlemeye destekçi olmak için bu testlerden biri veya birden fazlası istenir. ]]> Akdeniz Anemisi Bulaşıcımıdır https://www.akdenizanemisi.gen.tr/akdeniz-anemisi-bulasicimidir.html Tue, 27 Nov 2018 23:49:29 +0000 Akdeniz Anemisi Bulaşıcı mıdır Bu hastalık türü ancak; anne veya babası hasta olan ya da taşıyıcı olan kişilerde görünür. Kişiden kişiye direk temasla, cinsel ilişki yahut nefes yoluyla geçmez.Yani bu hastalık bula Akdeniz Anemisi Bulaşıcı mıdır Bu hastalık türü ancak; anne veya babası hasta olan ya da taşıyıcı olan kişilerde görünür. Kişiden kişiye direk temasla, cinsel ilişki yahut nefes yoluyla geçmez.Yani bu hastalık bulaşıcı değildir. Akdeniz anemisi ya da diğer diğer adıyla Talasemi, önlem alınabilen, irsi geçiş yapan bir kan hastalığıdır. Burdan; Akdeniz anemisi bulaşıcı mıdır cevap "hayır"dır.

Akdeniz Anemisinin Oluşumu: Akdeniz ülkelerinde yaşayan insanlarda görünen, yeni doğacak çocuğa anne ve babasından ”Beta Talasemi” geninin geçmesiyle irsi olarak  geçen hastalıktır. (Kansızlık hastalığı) Anemi hastalığına sebep olan etken, kanda alyuvarların yapısında bulunan “hemoglobin” maddesinin yapımındaki hatadır. Hastalıkta temel olarak birbirinden ayrı iki şekil vardır. Talasemi Majör, Talasemi Minör. Her iki iki türde dışarıdan bulaşan bir hastalık yani; Akdeniz anemisi bulaşıcı değildir.

Akdeniz Anemisi T Minör: Tıptaki adıyla Talasemi Minör yada T Minör, T Majora göre belli belirsiz seyreder. Hastalarda yalnızca halsizlik şikayeti vardır. Hatta bazı hastalar evlilik öncesi zorunlu olarak yapılan kan testine kadar, kendilerinde bulunan hastalığını bilmeyebilir. Bu hastalarda yapılan tahlillerde, serum demir oranı alelade veya birazcık artmıştır. En fazla görünen kansızlık hastalığı çeşidi olan, ayrıca bu hastalıkla en fazla karıştırılan demir eksikliği düşüktür. Tanı, (Hemoglobin Elektroforezi) ile koyulur. Akdeniz anemisi bulaşıcı bir hastalık olmadığından, şüphe uyandıran bir durumda olmadiğından, hastalığı fark etmenin önemli bir habercisi, HbA2  normal durumlarda %3,4 iken, hastalığı taşıyanlarda %7 ye yükselir; HbF ise birazcık (%2-6) yükselmiştir. T. Minor’ün asıl önemi; bu hastalığın, evli olan eşlerin, her ikisinde de  var olmasıdır. Doğacak çocuğun %25 T. Major (bu hastalığın aslı ağır ve ölümcül olan cinsinden) olması riski vardır. Anne, babadan sadece birinin Akdeniz Anemisi taşıyıcısı talasemi Minör olması durumunda doğacak çocuğun taşıyıcı olma oranı %50'dir. Talasemi major tehlikesi yoktur.

Akdeniz Anemisi BulaşıcımıdırAkdeniz anemisi T. Majör: Talasemi Major ise bu hastalığın daha ağır olan cisidir. Bu hastalığın öbür ismi “Cooley Anemisi”dir. Fiziki olarak bulaşmayan yani Akdeniz anemisi bulaşıcı olmadığı için, genellikle yeni doğan bebek daha ilk 6. Ayındayken aniden meydana çıkan ağır kansızlık ile kalp yetmezliği başlar. Bunu önlemek için düzenli ve sık aralıklarla kan nakli yapılmalıdır. Kan naklinin yapılmaması durumunda kemik iliğinin aşırı kan yapması ile yıpranan kemiklerde kırılmalar olur, çocuğun yüzünün şekli değişime uğrar. Dalağı ve karaciğeri aşırı büyür. Boyu kısa kalır. Ergenliğe giremez. Kan nakliyle vücutta toplanan aşırı demirin sebep olduğu kalp sorunları (myokardit, kalp yetmezliği vs) sonraki yaşta genellikle ölüm nedenidir. Hemoglobin elektroforezi analizinde; erişkin bireylerde olmayan, ancak bu hastalığı taşıyanlarda %50-90 arası vakalarda gözüken ve bir çeşit hemoglobin olan HbF’in kanda bulunması nedeniyle tanı konur. Anne ve baba Akdeniz Anemi hastalığı taşıyıcısı (talasemi Minör) ise doğacak bebeğin talasemi major olma oranı %25, taşıyıcı olma düzeyi %50 olur. %25 olasılıkla çocuk normal olacaktır.

Türkiye de Akdeniz Anemisi Hastalığı: daha öncede belirtildiği üzere, fiziksel yollarla bulaşmayan, ancak genetik yolla bireylere geçen Akdeniz Anemisi bulaşıcı olmadığı halde bu hastalığın, Türk toplumunda oluşma riski nüfusun, yaklaşık %2,1'dir. Bu oran Akdeniz bölgesinde %12'ye kadar çıkmaktadır. 
]]>
Akdeniz Anemisi İlacı https://www.akdenizanemisi.gen.tr/akdeniz-anemisi-ilaci.html Wed, 28 Nov 2018 01:06:32 +0000 Akdeniz anemisi ilacı, Akciğer anemisi kanda alyuvarların yapısında yer alan hemoglobin isimli maddenin yapımındaki kusurdur. Hastalık major Akdeniz anemisi ve minör  Akdeniz anemisi ve intermedia Akdeniz anemisi diye üçe ayr Akdeniz anemisi ilacı, Akciğer anemisi kanda alyuvarların yapısında yer alan hemoglobin isimli maddenin yapımındaki kusurdur. Hastalık major Akdeniz anemisi ve minör  Akdeniz anemisi ve intermedia Akdeniz anemisi diye üçe ayrılır. Türkiye'de en çok Akdeniz anemisinin İki türlü tedavisi vardır. Birincisi ilaç tedavisi, ikincisi kemik iliği naklidir. Akdeniz anemisi hastaları kansızlık problemi yaşadıkları için üç, dört haftada bir bu hastalara kan transfüzyonu yapılması gerekir. Hastaların hemoglobin miktarı dokuz gram /desilitrenin üzerinde tutulmalıdır. Akdeniz anemisi ilacında, hastalara sürekli kan transfüzyonu yapıldığı için vücutta aşırı şekilde demir birikimi olmaktadır. Akdeniz anemisi ilacında, demirin vücutta birikmesi ile dalak, karaciğer, tiroit, pankreas gibi organlarda dokulara hasar verecek şekilde demir birikimi olur. Hastaların vücudunda demir birikimine bağlı olarak kalp yetmezliği, şeker hastalığı, hormonal bozukluklar ve gelişim bozuklukları meydana gelmektedir. Bu hastalıklara engel olabilmek için vücuttaki demir seviyesinin artması engellenmelidir.

Akdeniz anemisi ilacı içinde, doktorun karar vereceği tedavi uygulanmalıdır. Hastalar 3 yaşına geldikten sonra demir birikimini vücutta engellemek için haftada en az beş kez sekiz ile on iki  saat arasında değişen deri altı infüzyonu yapılmalıdır. Doktor tavsiyesine göre hastaya demir birikimi engelleyecek tabletlerde başlanabilir. Ayrıca hastalara kan transfüzyonu yapılması hastalarda diğer bulaşıcı hastalıkların oluşmasına sebebiyet verebilmektedir Bunun için çok büyük ve azami dikkat gerekmektedir. Hastaları korumak amaçlı hepatit B ve C gibi hastalıklardan korunmak için verilen kanlara çok dikkat edilmelidir. Dalağın alınması hastaların kan ihtiyacının azaltabilir. Fakat bu da farklı sorunları beraberinde getireceği için en kesin tedavi yöntemi anne, baba bir olan kardeşten kemik iliği naklinin yapılmasıdır. Demirin vücutta birikmesi ile vücutta meydana gelen hasarlar kalp hastalığı, şeker hastalığı, hormonal bozukluklar ve gelişim bozuklukları yapılacak olan kemik iliği naklini olumsuz yönde etkileyebilir ve başarısızlıkları sebep olabilir.

Akdeniz Anemisi İlacıAkdeniz anemisi ilacı

Akdeniz anemisinde şelasyon tedavisi; Vücutta biriken fazla demirin bağırsaklardan emiliminin vücuttan uzaklaştıran olayına şelasyon denir. Şelasyon tedavisinde hastaya EDTA denilen damardan uygulanan ilaç verilir. İlaç haftada iki gün damardan iki, üç saatte infüzyon şeklinde verilir. EDTA verilirken hastaya B, C vitaminleri, çinko ve magnezyum da verilir. İlacın oral yolla alınanı ve fitil olarak alınanı da mevcuttur.

Akdeniz anemisinde demir birikimi tedavisi; İntra venöz uygulanan Desferal flakon 500 mg. ve oral yolla alınan Exjade 500 mg. tablet kullanılmaktadır. 

Desferal flakon 500 miligram; Haftada iki gün iki, üç saatte infüzyon şeklinde verilir.  

Yan etkileri; Bulantı, kusma, ateş, karın ağrısı, baş ağrısı, deride döküntü, astım ve alerjik reaksiyonlar görülebilmektedir.
 
Exjade 500 mg tablet; Aşırı demir birikimi görülen hastalarda demir bağlayıcı olarak kullanılan bir ilaçtır. Başlangıç dozu olarak genellikle yirmi miligram/kilogramdır. Aç karnına kullanılmalıdır. İlacı aldıktan sonra otuz dakika hiçbir şey yememek gerekir. Doz ayarlaması genelde doktor tarafından yapılır, kilogram başına yirmi miligram olarak ayarlanır. Yalnız bir günde alabileceğiniz en yüksek doz kilogram başına kırk miligramdır. İlaç Oral olarak alınır.

Yan etkileri; Bulantı, kusma, ishal, karın ağrısı, şişkinlik, kabızlık, hazımsızlık, deride döküntü, baş ağrısı, baş dönmesi, ateş, boğaz ağrısı, kol ve bacaklarda şişme, anksiyete, deri renginde değişme, uyku bozukluğu, yorgunluk, saç dö]]> Akdeniz Anemisi Akdeniz Ateşi https://www.akdenizanemisi.gen.tr/akdeniz-anemisi-akdeniz-atesi.html Wed, 28 Nov 2018 19:31:11 +0000 Akdeniz anemisi Akdeniz ateşi, Akdeniz anemisi kalıtsal bir hastalıktır. 1992 yılında hastalığa yol açan MEFV (pyrin) geni bulunmuştur. Bu hastalıkla ilişkili genetik bozukluklar 1997 yılında gösterilebilmiştir. Hastalığın o Akdeniz anemisi Akdeniz ateşi, Akdeniz anemisi kalıtsal bir hastalıktır. 1992 yılında hastalığa yol açan MEFV (pyrin) geni bulunmuştur. Bu hastalıkla ilişkili genetik bozukluklar 1997 yılında gösterilebilmiştir. Hastalığın oluşmasında %98 bu gen etkilidir. Hastalığa neden olan diğer etkenler veya genler henüz bilinmiyor. Türkiye'de bu hastalığa sebep olan genetik bozukluklar her 6 kişiden 1'inde bulunmaktadır. Her bin kişiden bir veya üç kişi Akdeniz Anemisi Akdeniz ateşi  hastasıdır. Bu sebeple hastalığın sık görüldüğü bölgelerde evlenmeden önce genetik test yapılması zorunludur. Diğer bölgelerde yaşayanlara da genetik test yapılması genetik danışma alınması önerilmektedir. 

Ailevi Akdeniz Ateşinin adından da anlaşılacağı gibi 3 temel özelliği vardır. 
  • 1. Ailesel geçiş, Hastalığın ortaya çıkması için baba veya annenin taşıyıcı yada hasta olması gerekmektedir. 
  • 2. Akdeniz bölgesinde ve civarında görülüyor olması,
  • 3. Ateş nöbetleri olması ve ateş nöbetlerine bağlı karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrısı gibi belirtileri olması.

Akdeniz anemisi Akdeniz ateşi tanısı, 

Yaşanan nöbetler esnasında kan lökosit sayımı CRP yükselir lakin nöbet esnasında alınan kanda fibrinojen seviyesinin yükselmesi daha belirgin bir bulgudur. Üniversite ve genetik tanı merkezinde genetik inceleme ile kesin tanı konulmaktadır. Kişinin nöbet sırasında ve nöbet dışı zamanlarda muayene edilmesi gerekir. Hastalık kesin tanısı için genetik test yapılır. Bu tanı kişiye klinik bulgulara dayanarak konulur. Kişinin hastalık belirtilerini tanımlaması tekrarlayan ataklar için önemli bir bulgudur. Bu konuda uzman doktorlar benzer belirtilere neden olabilecek hastalıklardan ayırmalıdır. Hastanın ilk atağıysa tekrarlayacağını düşünerek takibe alınması gerekir. Eğer uzmanlar hastayı atak sırasında görmüşse ve atağa eşlik eden iltihap bulgularının ateş, kanda beyaz kürlerin sayısının artması ve bir takım testlerde bulgulara rastlamak tanı konulmasına yardımcı olur. Eğer birbirini takip eden bu belirtiler yoksa vücut da iltihabi bir reaksiyon varlığına işaret ediyor demektir. Başka rahatsızlıklarla karıştırmamak için gerekli tetkiklerin yapılıp bunların uzmanlar tarafından değerlendirilmesi gerekir. Hastanın aile öyküsü tanıyı destekleyen bir diğer önemli bulgudur. Eğer ailede benzer şikayetleri olan akrabaları var ise kanıtsal bir hastalık olan Akdeniz anemisi Akdeniz ateşi olma olasılığı yükselir. Ailevi Akdeniz ateşi olduğunu düşünen kişilere uygun dozda kolşisin verilir. Eğer kolişin tedavisine kişi yanıt verir atakları hiç tekrarlamazsa yada atak şiddetinde ve sıklığında belirgin olarak azalma görülürse Akdeniz anemisi olma ihtimali yükselir. Günümüzde yapılan genetik testler hastalığa neden olabilen mutasyonların taraması kolaylıkla yapılabilmektedir. 

Akdeniz Anemisi Akdeniz AteşiAkdeniz anemisi Akdeniz ateşi tedavisi, 

Bu hastalık tedavi edilebilen bir hastalıktır. Hastalığın genetik olması nedeniyle hastalığın tamamen ortadan kalkması şeklinde bir tedavi şekli değildir. Hastalık sebebiyle oluşan bozuklukların ve problemlerin ortadan kaldırmaya yönelik bir tedavi şeklidir. Kişilerde Akdeniz anemisi Akdeniz ateşi tanısı konulduktan sonra kolşisin ilacı kullanılmaktadır. Bu ilaç çiğdem bitkisinden elde edilmektedir. Aynı ilaç gut ve Behçet hastalığı gibi başka hastalıkların tedavisinde de kullanılır. Kullanılan bu ilaç atakların engellenmesi yada ağrılarda hafiflemesi için kullanılır. Düzenli olarak kolşisin kullanan kişiler ataklarda azalma veya tamamen geçme görülür. Başlamış olan atağı geçirme gibi bir etkisi yoktur. İlacın etkinliği düzenli kullanıma bağlıdır ve ataklardan koruyucu etkiye sahiptir. Kolşisin kullanımının bir diğer sebebi ise Amiloidoz gelişiminin engellenmesi içindir. Amiloidoz gelişmiş hastalarda idrarla protein kaybı]]> Akdeniz Ateşi Anemisi https://www.akdenizanemisi.gen.tr/akdeniz-atesi-anemisi.html Thu, 29 Nov 2018 08:06:59 +0000 Akdeniz ateşi anemisi; çeşitli organlarda ve eklemlerde görülen iltihabı ataklara sebep veren genetik bir hastalık türüdür. Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı (AAA) diye bilinen, tıpta ise ingilizcesi kullanılan 'Familial Me Akdeniz ateşi anemisi; çeşitli organlarda ve eklemlerde görülen iltihabı ataklara sebep veren genetik bir hastalık türüdür. Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı (AAA) diye bilinen, tıpta ise ingilizcesi kullanılan 'Familial Mediteranean Fever' (FMF) olarak bilinen bu hastalığın geçmişi 2500 yıl öncesine dayanmaktadır. Buna dayalı olarak dünya üzerinde 150.000 FMF hastası olduğu söylemler arasındadır.
FMF Araplarda, Türklerde, belirli etnik gruplarda, Ermenilerde, Yahudilerde ve göçmenlerle birlikte bir çok kıtaya yayılan ailesel geçişli bir hastalıktır. Akdeniz adını almasına rağmen Türkiye'de  İç Ege ve İç Anadoluda sıklıkla bu hastalığa rastlanmaktadır. Bu hastalığın ülkemizde sık görülen AKDENİZ ANEMİSİ hastalığı ile hiçbir alakası yoktur. Genellikle çocuk yaşlarında 5 ile 15 yaşları arasında başlayan bu hastalığa 50 yaşından sonra rastlanması çok nadirdir. Çok çocuklu ailelerin bazılarında birden fazla çocukta görülebildiği gibi, bazen ise sadece bir çocuk bu hastalığa yakalanabilmektedir.

Akdeniz Ateşi Anemisi Hastalık Belirtileri 

Hastada ateş, omuz ve sırt ağrısı, kırıklık, eklemlerde ağrı, karın ağrısı, bazı eklem çevresinde döküntüler meydana gelebilir. Karın ağrısının şiddeti çok fazla olduğundan hastayı kımıldatmaz. Hasta bu durumda karnına dokunulmasını istemez. Ağrının bu kadar şiddetli olması doktor tarafından Apandisit teşhisi konulmasına davetiye çıkartır. Bu yüzden bu hastaların büyük bir çoğunluğu apandisit ameliyatı olur. Bu ameliyatı olmanın kötü bir yanı olmadığı gibi, hasta iyi durumdayken apandisit ameliyatı olunması gerektiğini düşünen doktorlar vardır. Bunun sebebi ise her krizi apandisit sanıp günün birinde hasta gerçekten apandisit ağrısı geçirdiğinde hastanın hayati tehlikeye girmesini önlemektir. Çünkü FMF li bir hasta apandisit olamaz diye bir kural yoktur. Sık sık atak geçiren bir hastanın günün birinde apandisit olma olasılığı çok yüksektir. Hastaĺık atakları hastadan hastaya değişiklik göstermektedir. Bir ayda bir, iki kez, bazı hastalarda haftada bir olduğu gibi bazılarında ise, birkaç ayda bir görülebilir. Genellikle 24 - 48 saat aralığında sürer.
Karın ağrılarının bu kadar şiddetli olmasının nedeni, karındakı bağırsakları örten 'periton' denilen zarın iltihaplanmasıdır. Mikrobik bir iltihaplanma değildir. Karın ağrilarının olduğu zamanlarda hastada iştahsızlık, kusma, bulantı, halsizlik, kırıklık görülebilir. 
Adından da anlaşıldığı gibi ateşli bir hastalık olması sebebiyle hastanın havale geçirme olasılığı da çok yüksektir. Çünkü hastanın vücut ısısı 40 derecelere kadar çıkmaktadır. Bu sebepten dolayı ateş kontrol.altına alınmazsa hasta havale geçirebilir.
AAA hastalığının neden olduğu hala bilinmezken, bu hastalığa sebep olan gen bulunmuştur. Kalıtsal bir hastalık olup, soya çekim özelliği göstermektedir. Ebeveynlerden birinde olması bu hastalığı açıklayan en büyuk etkendir.

Akdeniz Ateşi AnemisiAteşli Akdeniz Anemisi Tanısı
 
Aslında bu hastalığa sebep olan gen bulunduğundan dolayı kesin tanı koyabilmek için genetik inceleme yapılması gerekmektedir. Pahalı olması nedeniyle henüz kullanılan bir yöntem değildir. Bu nedenle hastanın verdiği bilgiler, doktorun muayenesi ve yapılan testler ile tanı koyulabilir. Kesin tanı koyulabilmesi için, ailede bu hastalığın olup olmadığı, aile ırkı gibi etkenleri doktorun bilmesi gerekmektedir. Ataklar halinde görülmesi de hastalığa teşhisi koyabilmek  için başvurulan yollardan birisidir. Eğer ki hastalık ilerlemiş ve amiloidosiz varsa idrarda protein araştırmasına gidilir.
Bu hastalık zamanla vücudumuzun çeşitli organlarında protein yapısında bir madde olan amiloidin birikmesine yol açar. Bu madde organların görevini yerine getirmesini engelleyerek vücudumuzdaki organlara zarar vere]]> Yetişkinlerde Akdeniz Anemisi https://www.akdenizanemisi.gen.tr/yetiskinlerde-akdeniz-anemisi.html Thu, 29 Nov 2018 16:51:11 +0000 Yetişkinlerde Akdeniz anemisi; kalıtsal geçiş gösteren önlenebilir kansızlık hastalığıdır. Akdeniz anemisinin diğer adı talasemidir. Akdeniz anemisi daha çok Akdeniz bölgesinde görülen bir hastalıktır. Akdeniz anemisi dala Yetişkinlerde Akdeniz anemisi; kalıtsal geçiş gösteren önlenebilir kansızlık hastalığıdır. Akdeniz anemisinin diğer adı talasemidir. Akdeniz anemisi daha çok Akdeniz bölgesinde görülen bir hastalıktır. Akdeniz anemisi dalak büyüklüğü, ciltte solukluk ve gelişim gerilikleriyle kişi vücudunda oluşmaya başlar. Akdeniz anemisi tedavi edilmediği takdirde kişinin yüz kemiğinde değişiklikler oluşabilir. Sonrasında kalpte, karaciğerde, pankreasta ve diğer organlarda bozukluklar oluşmasına neden olmaktadır. Yetişkinlerde Akdeniz anemisi oluşmasının sebebi kanda alyuvarların yapısında yer alan hemoglobin maddesinin yapımındaki kusurdur. Akdeniz anemisinden korunmak için bu hastalık konusunda toplumun bilinçlendirilmesinde fayda vardır. Yetişkinlerde Akdeniz anemisini önlemenin en önemli yolu yetişkinlerde Akdeniz anemisi taşıyıcılarını tespit ederek bulmaktır. Yetişkinlerde Akdeniz anemisi hafif derecelerde ise ilaç veya başka bir yöntemle tedavi edilmeye gerek görülmez. Yetişkinlerde Akdeniz anemisi hastalığın derecesine göre belirlenmektedir.

Akdeniz anemisinin klinik seyri üç şekildedir:
  • Akdeniz anemisi taşıyıcılığı: Akdeniz anemisi taşıyıcılığı anne babadan çocuğa kalıtsal olarak geçen bir kan hastalığıdır. Önlenebilir ve tedavisi mümkün olan bir hastalıktır. Fakat ağır derecede ise ve tedavi ihmal edilirse kişideki yaşam süresini belirgin bir şekilde kısaltmaktadır.
  • Akdeniz anemisi major: Akdeniz anemisi major hastalığın ağır halidir. Genellikle bebek 6 aylık olduktan sonra gelişen dönemde birden başlayan ağır kansızlık sonrasında kalp yetmezliği oluşmaktadır. Anne ve baba her ikisi de Akdeniz anemisi taşıyıcısı ise çocuğun Akdeniz anemisi major doğma ihtimali % 25 lere çıkmaktadır.
  • Akdeniz anemisi intermedia: Genellikle 1 yaşından sonra tanı konur. Hastalığın taşıyıcılık tipi gibi sağlıklı olmayan kan gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif şeklidir.
Yetişkinlerde Akdeniz AnemisiYetişkinlerde Akdeniz anemisinin sebep olacağı komlikasyonlar:
  • Kişide kalp yetmezliği oluşmasına sebep olur
  • Karaciğer yetmezliği oluşabilir
  • Kişi vücudunda enfeksiyon çabuk alma riski oluşur
  • Demir yükselme riski taşır. Kişide demir yükselmesi kalp ve karaciğerde hasara neden olmaktadır.
]]>
Akdeniz Anemisi Çeşitleri https://www.akdenizanemisi.gen.tr/akdeniz-anemisi-cesitleri.html Fri, 30 Nov 2018 15:38:32 +0000 Akdeniz Anemisi Çeşitleri, Akdeniz Anemisi (Talasemi); Kalıtımsal bir kan hastalığıdır. Talas (deniz) ve emia (anemi) kelimelerinin birleşmesinden oluşur. Genelde sıklıkla Akdeniz kıyısı boyunca yer alan ülkelerde Akdeniz Anemisi Çeşitleri, Akdeniz Anemisi (Talasemi); Kalıtımsal bir kan hastalığıdır. Talas (deniz) ve emia (anemi) kelimelerinin birleşmesinden oluşur. Genelde sıklıkla Akdeniz kıyısı boyunca yer alan ülkelerde çok görüldüğünden Akdeniz anemisi olarakta bilinir. Kanda bulunan alyuvar (eritrosit) adı verilen hücrelerin içeriğinde yer alan Hemoglobin molekülündeki bileşkede bozukluklar sonucu ortaya çıkmaktadır. Hemoglobin demir içeren molekülünden ve Hemoglobin molekülünün dört alt üniteden oluşan protein zincirlerinden bir moleküldür (Globin). Akdeniz Anemisi hastalığında kalıtımsal olarak aktarılan gen değişinimi sonucu globin zincirinde bozukluklar meydana gelir. Hemoglobin molekülünün dört alt ünitesinden oluşan protein kısmı, Hemoglobin molekülünün dört alt üniteden oluşan protein zincirinin alfa ve beta zincirinin eksik bireşimi sonucu Erişkin Hb (hemoglobin A) yeterince oluşamaz ve beta ya da alfa Akdeniz anemisi ortaya çıkar. Eksik globin zincirlerinin yerine HbA2 ya da HbF zincirleri geleceğinden HbA2 ya da HbF değerlerinde artış görülür. Beta-talasemi Akdeniz kesiminde yaygın olduğu için Akdeniz anemisi olarak da bilinir. Alfa, Akdeniz anemisi sıklıkla güneydoğu Asya ülkelerinde görülür. Beta Akdeniz anemisi büyük (major), orta ve hafif daha küçük (minor) çeşitleri vardır. Vücut muayenesinde görülen seyir tipine göre değişiklik gösterebilmektedir. Ülkemizde beta Akdeniz anemisi taşıyıcılarının sıklığı %3 civarındadır. Bazı kesimde ve bazı etnik gruplarda çok sık görüldüğü de olmaktadır. Akdeniz anemisi kalıtımsal olarak aktarılan bir süregelen hastalıktır. Akdeniz anemisi geni otozomal (cinsel olmayan kromozomlar) birkaç kuşak sonra geçiş gösterir, yani cinsiyet kromozomlarıyla irtibatlı değildir, kızlarda ve erkeklerde eşit oranda görülür. Hastalar doğuştan bu geni taşırlar. 

Akdeniz Anemisi ÇeşitleriAkdeniz Anemisinde Evlilik; 
  • Akdeniz anemisi hastalığı taşıyan birey, sağlıklı bir kişi ile evlenirse çocukları sağlıklı taşıyıcılar olur.
  • İki Akdeniz Anemisi hasta evlenirse tüm çocukları hasta olur. 
  • Bir Akdeniz Anemisi taşıyıcısı sağlam kişi ile evlenirse çocukları %50 ihtimalle taşıyıcı ve sağlam olur.  
  • Akdeniz anemisi olan bir hasta Akdeniz anemisi taşıyan biri ile evlenirse çocukları %50 ihtimalle taşıyıcı ve hasta olur. 
  • İki Akdeniz Anemisi taşıyıcısı evlenirse çocukları %50 ihtimalle taşıyıcı, %25 ihtimalle hasta ve %25 ihtimalle sağlam olur.
Akdeniz Anemisi Çeşitleri; Klinik gidişatına göre üç tipe ayrılır. 

  • Minör Akdeniz Anemisi,  
  • Majör Akdeniz Anemisi, 
  • İntermedia Akdeniz Anemisi,
Akdeniz Anemisi Minör (Taşıyıcı); Beta Akdeniz Anemisi en sık görülen tipidir. Bu bireyler, normal yaşamlarında tamamen sağlıklıdırlar. Hiçbir hastalık belirti göstermeksizin yaşayabilirler. Bu anemi tipinde hastalar çoğu zaman taşıyıcı olduklarını evlenmeden önce zorunlu yapılan kan testlerinden anlarlar. Ancak kan sayımında hafif bir kansızlık vardır, halsizlik yapabilir. Hemoglobinin Moleküllerine elektrik yüklenerek test yapılmazsa demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir. Bu durum bir hastalık değildir, sadece ebeveynlerin çocuklarına bozuk geni aktarma ihtimali vardır. 

Akdeniz Anemisi Majör; Beta Akdeniz Anemisi arasında ülkemizde çok sık rastlanılan bir hastalıktır. ebeveynlerin taşıyıcı olması durumunda görülen Akdeniz anemisi tipidir. Kişinin doğumundan itibaren belirtilerini göstermekle beraber gün geçtikçe de artış göstermektedir. Gayet ciddi bir kan hastalığıdır. Uzun süreli ve maliyetli tedaviler gerektirmektedir. Devamlı kan nakline ihtiyaç duyulmaktadır.

Akdeniz Anemisi intermedia; Ara formudur. Gen değişinimi derecesine göre kansızlığa yol açar. Bu hastalıkta genelde kan nakline ihtiyaç duyulmaz. Şikayetler 2 yaşından itibaren başlar. Ağır]]> Akdeniz Anemisi Taşıyılığı https://www.akdenizanemisi.gen.tr/akdeniz-anemisi-tasiyiligi.html Fri, 30 Nov 2018 16:59:31 +0000 Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı, özellikle Akdeniz ülkelerinde görülen anne ve babadan genetik bir şekilde çocuklarına kalan bir çeşit kan hastalığıdır. Tıp dilinde talesemi adını alan bu hastalığının günümüzde yakla Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı, özellikle Akdeniz ülkelerinde görülen anne ve babadan genetik bir şekilde çocuklarına kalan bir çeşit kan hastalığıdır. Tıp dilinde talesemi adını alan bu hastalığının günümüzde yaklaşık 250-300 bin taşıyıcının olduğu belirtilmektedir. Bir çeşit kansızlık hastalığıdır. Bu hastalıkta alyuvarlar hemoglabin sentezi azaldığı için içleri boş bir şekilde görünürler. Ayrıca bu içi boş görünüm hastalığın teşhisi için de kullanılmaktadır. Bu sıkıntının oluşumu sonrasında kemik iliği daha fazla çalışarak kan hücreleri üretir. Bu sorun giderek arttığı için hücreler hemen yıkılır. Karaciğer ve dalak organları da kan üretimine başlarlar. Kemik iliğinin çok çalışması sonucunda yüz kemikleri bozulur. Alyuvarların parçalanması sonucunda vücutta demir birikimi de meydana gelir. Bu nedenler ile birlikte demir, kalp kası, karaciğer, pankreas gibi organlar çöker ve hastalık daha çok ağırlaşır. 

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı, hastalığın iki ayrı şekli bulunmaktadır. Bunlar talasemi minör ve talesemi major olarak bilinmektedir. 
  • Talesemi minör: Diğer türüne göre daha hafif şekilde ilerleyen ve hastalarda sadece kansızlık belirtisinin halinde ortaya çıkan bir tür anemi şeklidir. Bu türün hastalığına sahip kişiler genellikle halsizlik belirtisine sahip olduğunu söylerler. Hatta bu hastalığı herhangi bir test ile öğrenmektedirler. Hastalığın teşhisi hemoglobin elektroforezi ile yapılmaktadır. Bu testlerde Hb2a oranının yükselmesi ile anlaşılmaktadır. Normal insanlarda 3,4 civarında iken bu hastalarda oran 7'ye yükselmiştir. Eğer evli iki çiftte de talesemi minör ile karşılaşılmış ise çocukta ağır seyreden talesemi major olma olasılığı yüksektir. Anne babadan biri bu hastalığa sahip ise çocuğun taşıyıcılık oranı %25'tir. 
  • Talesemi major: Hastalığın daha ağır bir şekilde ilerleye şeklidir. Cooley anemisi adıyla da bilinmektedir. Normal insanlarda hemoglobin iki alfa iki beta molekülünden oluşur. Ancak Cooley anemisine sahip hastalar beta birimleri oluşmadığı için alfa altbirimleri de yetişemediği için hücre çöker ve %90'ı olgunlaşmadan alyuvarlar ilik içinde ölür. Genellikle bebeklerde 6 aylıkken birdenbire başlayan kansızlık kalp yetmezliğine dönüşür. Eğer kan nakli yapılmazsa çocuğun ölümü ile sonuçlanabilir. Bu nedenle sık sık kan nakline ihtiyaç vardır. Ayrıca bu hastalıkta karaciğer ve dalak büyür. Boy kısa kalır. Hatanın yüzü anormal şekilde bozulur. İleri yaşlarda bu hastalık ölüme sebep verebilir. Anne babanın ikisi de taşıyıcı ise çocukların talesemi major olma olasılığı %25 ve taşıyıcı olma olasılığı %50'dir. Bu durumda çocuğun sağlıklı olması ise %25 oran ihtimalini taşımaktadır. 
Akdeniz Anemisi TaşıyılığıAkdeniz anemisi taşıyıcılığı, tedavisi kan aktarımına bağlı olan bu hastalık, 3-4 hafta yapılan konsantre alyuvarların aktarımı ve düzenli bir şekilde demir bağlayıcı ilaçların kullanılması tedavinin safhalarındandır. Hastalık üzerinden 10 yıl gibi bir süre geçmişse bu tedaviyi oldukça zor kılar ve bu nedenle çoklu tedavi yöntemi uygulanabilir. Tedavi ekibinde hematolog, kardiyolog, endokrinolog, ortodenist ve alanında uzman hemşireler olması gerekmektedir. 
]]>
Akdeniz Anemisi Yan Etkileri https://www.akdenizanemisi.gen.tr/akdeniz-anemisi-yan-etkileri.html Sat, 01 Dec 2018 13:54:24 +0000 Akdeniz Anemisi yan etkileri; Akdeniz Anemisi hastalığının halk dilindeki adı kansızlık olarak bilinir. Bu hastalık doğuştan olan ve anne veya babadan geçen kalıtsal bir hastalıktır. Her ne kadar çiftlerden birinde olmaması dur Akdeniz Anemisi yan etkileri; Akdeniz Anemisi hastalığının halk dilindeki adı kansızlık olarak bilinir. Bu hastalık doğuştan olan ve anne veya babadan geçen kalıtsal bir hastalıktır. Her ne kadar çiftlerden birinde olmaması durumu etkilese de genellikle Akdeniz Anemisi olan kişi anne olunca bebeğinde de görülme oranı yüksek olur. Tıp dilinde kullanılan isimi ise Talasemi' dir. Kalıtsal bir hastalık olan Akdeniz anemisi kan içerisindeki hemoglobin yapımındaki bozukluk sebebinden ötürü oluşan bir hastalıktır. Hemoglobin yapımını kontrol eden genlerde oluşan bozukluk, anne olunca bebeğinde de görülme oranı yüksek olur. 

Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı;

Bu hastalığı taşıyıcı olarak taşıyan kişilerde hastalığın pek fazla bir belirtisi görülmez. Ama çiftlerde ikisinde de bu hastalığın olması doğacak çocuklarında çok ağır tablolar meydana getirir. İki Talasemi  taşıyıcısından olacak olan çocuklarda yüzde yirmi beş olasılık ile hasta, yüzde yirmi beş olasılıkla sağlıklı, yüzde elli olasılıkla da Talasemi taşıyıcısı olurlar. Bu tür Talasemi hastası olan kişilerin mutlaka testlerin yaptırması ve her ikisinin birden taşıyıcı çıkması durumunda doğum öncesi tanı yöntemlerinden faydalanması gerekir. Böylelikle doğacak olan bebeğin Talasemi riski önceden anlaşılabilir. Bunun dışında Akdeniz anemisi olan kişilerin taşıyıcı olmaları genel olarak kişinin kendisinde olumsuzluklara neden olmaz. Günlük yaşantısına düzenli bir şekilde devam edebilir. Çiftlerden birinin bile Akdeniz Anemisi olması durumunda ise yine hamile kalındığında bebek üzerinde gereken testlerin yapılması gerekir. Ayrıca kadınlarda oluşan Akdeniz Anemisi anne olmak istediklerinde her zaman düşük tehlikesi taşırlar. Bunun nedeni de kalıtsal olan Akdeniz Anemisi hastalığıdır. O yüzden unun bilincinde bir birey olarak gereken şekilde doktor kontrolünde gebe kalınmalı ve mutlaka gebelik boyunca hekime gidilmelidir. Sağlıklı bir çocuk dünyaya getirebilmenin en sağlıklı yolu bu şekilde olur. 

Akdeniz Anemisi Yan EtkileriAkdeniz Anemisi Genetik;

Özellikle anne babası Akdeniz Anemisi olan çocuklarda da Akdeniz Anemisi olur. Bu tür bir durumda yeni doğan çocukta ilk yıllarında ciddi anlamda bir kansızlık sorunu oluşur. Buda anne ve babadan gelen hatalı genlerden kaynaklıdır. Bu tür çocuklarda görülen kansızlığın nedeni hem anneden hemde babadan gelen hemoglobin genlerinin bozuk olmasıdır. Vücutları bu bozuk genlerden ötürü yeteri kadar oksijen taşıyıcı kan üretemezler ve yeteri miktarda vücutlarında kan oluşmaz. Bu tür bir durumda çocuklarda hatalı oksijen taşıma yeteneği olduğundan, farklı bir hemoglobin üretirler. Böyle olduğunda bu tür çocuklarda gelişim bozukluğu, gerilemesi, dalak büyümesi, karaciğer kalp pankreasla ilgili sorunlar, enfeksiyona yatkınlık ve yüz kemiklerinde değişiklik gibi olumsuz bir çok hastalık meydana gelir. 

Bu hastalık bulaşıcı bir hastalık değildir. Sadece anne ve babadan geçen kalıtsal bir hastalıktır. Yani tamamen genetik bir hastalıktır. Bu tür Akdeniz Anemisi olan hastaların yan etkilerini yaşamaması ve vücudunun bağışıklık sisteminin çökerek hastalıklara açık hale gelmesini engellemek için ayda bir kez kan almaları gerekir. Çünkü yeterli miktarda kan üretememeleri vücutta aşırı demir birikmesine neden olur. Bu biriken demir yoğunluğu da karaciğer ve kalpte hasara neden olarak fonksiyonlarını bozabilir. 

Akdeniz anemisi yan etkilerinden etkilenmemek için mutlaka hastalığınızı bilmeli ve yaşantınıza bu yönde devam etmeniz gerekir. Böylelikle günlük hayattan yoksun kalmaz ve herkes gibi hayatınızı yaşayabilirsiniz. Sağlıkla kalın. 
]]>
Akdeniz Anemisi Hamile Kalabilirmi https://www.akdenizanemisi.gen.tr/akdeniz-anemisi-hamile-kalabilirmi.html Sun, 02 Dec 2018 12:59:37 +0000 Akdeniz anemisi hamile kalabilir mi, genel olarak bir çok kişide olan bir hastalıktır. Akdeniz anemi hastalığı bir çeşit kan hastalığıdır. Evlilik aşamasında olan kişiler nikah işlemleri sırasına  test sonucu olarak ortaya Akdeniz anemisi hamile kalabilir mi, genel olarak bir çok kişide olan bir hastalıktır. Akdeniz anemi hastalığı bir çeşit kan hastalığıdır. Evlilik aşamasında olan kişiler nikah işlemleri sırasına  test sonucu olarak ortaya çıkan anemi, hastalığı tedavi edilebilir. Akdeniz anemisi hamile kalabilir mi evet tabii ki kalabilir. Anemi hastalığının tedavisi mümkün olan bir hastalıktır hamilelik aşamasında, doktor kontrolü altında kalmaları çok önemlidir. Akdeniz bölgesinde bulunan hemen hemen her insanda bulunan hastalık kişilerde önlem alınarak bu hastalığı pek sorun etmeyen kişiler çoğunlukla dır.

Akdeniz anemisi olan hastalar, gerek doktor tarafından verilen ilaçlar desteği ile kişiler sağlığına kavuşacak kontrol altında kalmalılar. Bazı Akdeniz anemi hastası hamile olan anne adayları hamileliğin sonuna kadar kan ilacı almak zorundadırlar. Hatta hamilelik Sonrası bir süre kan ilaçları kullanılmalıdır. Akdeniz anemisi hamile kalabilir mi anne adaylarında taşıyıcı olarak bilinen anemiler de ilaç desteği alınmadan iyileşme görülmez.

Akdeniz Anemisi Hamile KalabilirmiAkdeniz anemisi hamilelikte tedavi nasıl uygulanır: 

Hastalık grubuna giren anne adayları hamileliğin 8 inci haftasında bebek anne karnında iken yapılan test sonucu öğrenilmesi mümkün. Bazı durumlarda ise Akdeniz anemisi sadece annede olabilir, bazen de sadece babada olabilir. Anne adayında Akdeniz anemisi olması hamileliğe engel olmaz. Fakat anne sürekli vitamin ve kan takviyeleri desteği almalıdır. Akdeniz anemisi hamile olan annelerde bebeklerinde olma şansı düşüktür aslında hem anne hem babada aynı hastalık söz konusu ise o zaman bebekte olma riski artar. Bebeklerde Akdeniz anemisi olarak doğduğu taktirde tedavi edilerek ilk müdahale bebeğin kanın değişmesi bebeği sağlığına kavuşturur. Akdeniz anemisi hamilelikte olan tedavi anne adayına uygulanan kan hapları ve kan şurupları ile hamileliği sağlıklı şekilde tedavisi uygulanır.
]]>
Fmf Akdeniz Anemisi https://www.akdenizanemisi.gen.tr/fmf-akdeniz-anemisi.html Sun, 02 Dec 2018 21:57:30 +0000 Fmf Akdeniz Anemisi, Her ikisi de yaygın olarak Akdeniz bölgesi insanında bulunan ve birbiriyle karıştırılabilen 2 hastalıktan bahsetmek istiyorum. Fmf ve Akdeniz Anemisi.
Fmf Akdeniz Anemisi, Her ikisi de yaygın olarak Akdeniz bölgesi insanında bulunan ve birbiriyle karıştırılabilen 2 hastalıktan bahsetmek istiyorum. Fmf ve Akdeniz Anemisi.

Fmf Akdeniz Anemisi hastalıkları, az önce de bahsedilen gibi özellikle Akdeniz ve çevresi bölgelerde sıklıkla görülmektedir. Fmf Akdeniz Anemisi hastalıkları birbirlerine hem isim hemde karakteristik olarak benzemektedirler. Bu nedenle teşhis ederken karıştırılabilmektelerdir.

Fmf Hastalığı Nedir 

İngilizce kısaltması fmf olan hastalık, Ailevi Akdeniz Ateşi olarak bilinen genetik geçişli bir hastalıktır. Adından da anlaşıldığı gibi genellikle Türkiye, Kıbrıs, İsrail, Yunanistan gibi Akdeniz ülkelerinde yaygın olarak görülmektedir. Fmf, ilk defa 1945 yılında teşhis edilmiş ve 1972'de ise hastalığın neredeyse tek tedavi ilacı olan Kolşisin'in Fmf'ye olan faydası tespit edilmiştir. 1997 yılında yapılan çalışmalar sonucunda Fmf'nin genetik olduğunu ortaya çıkaran, 16. kromozomda mutasyon varlığı belirlenmiştir. 

Fmf hastalığının belirtileri, genellikle ergenlik ve çocukluk dönemlerinde kendini gösterir. Erkeklerde kadınlara oranla daha sık görülmektedir. Fmf hastalığı tedavi edilmediğinde veya yeterli tedavi edilmediğinde, hastalık kişinin hayatı boyunca sürmektedir.

Fmf Belirtileri Nelerdir
  • Aylık veya haftalık periyotlar halinde veyahut bazı kişilerde birkaç ayda bir gerçekleşen ve çoğunlukla 1-2 gün süren eklem, karın veya göğüs ağrıları
  • Karın zarı, akciğer zarı, eklem zarı ve beyin zarı gibi hücrelerin tepkimesi ile alakalı olarak; karın ağrısı, baş ağrısı, göğüs ile yan ağrısı ve eklem ağrıları gibi durumlarla karıştırılabilmektedir. Bazı fmf hastalığına sahip olan kişiler, gereksiz yere apandisit veya tonsillit teşhisi ile tedavi ve ameliyat edilebilirler. Romatizma teşhisi alabilirler.
  • Bazen eklem bölgelerinde kırmızı benek tarzında döküntüler meydana gelebilir. 
  • 39 derecenin üzerinde ateşlenmeler görülebilmektedir.
  • Bazı iltihaplı ve ateşli seyredebilen ataklarda proteinin vücutta birikmesi sonucunda amiloidoz adı verilen bir duruma yol açabilir. Bu durum bütün damarların işlevini bozabilir ve kronik böbrek yetmezliğine neden olabilir.
Fmf Akdeniz AnemisiFmf Hastalığının Tanısı Nasıl Koyulabilir

Fmf Hastalığı için kesin tanı koymak için herhangi bir yöntem bulunmamaktadır. Fmf atağı sırasında kanda sedimentasyon, CRP, lökosit ve fibrinojen adı verilen maddeler artış göstermektedir. İdrar testinde kusmalar sonucu ketonüri oluşumu gözlemlenir. İleri durumlarda böbreklerde proteinüri tespit edilir. Genetik yatkınlığın olup olmadığını saptamak amaçlı yeni ve güvenilir bir yöntem olan genetik analizleri yapılabilir. 

Fmf Tedavisi Nasıldır

Fmf hastası olan bir birey, ömür boyu Kolşisin tedavisi almak zorundadır. Kolşisin tedavisi atakların fmf ataklarının önlenmesinde ve amiloidoz oluşumunun engellenmesinde etkili olmaktadır.

Akdeniz Anemisi Nedir

Akdeniz Anemisi hastalığı, Akdeniz bölgelerinde rastlanılan genetik geçişli bir hastalıktır. Diğer bir adı Talasemidir. Akdeniz Anemisinin majör ve minör olmak üzere iki çeşiti vardır. Majör Akdeniz Anemisi, erken çocukluk döneminde belirti göstermeye başlayan ciddi bir kan hastalığıdır. Hastaya devamlı olarak kan verilmesi gerekmektedir. Minör Akdeniz Anemisi ise mutasyona uğramış gene sahip olmak yani, taşıyıcı olmaktır. Bir tür şiddetli olmayan kan hastalığıdır. Tedavi edilmesi gerekmemektedir.

Akdeniz Anemisi Neden Oluşur

Bir bireyin Akdeniz Anemisi hastalı]]> Akdeniz Anemisi Taşıyıcısı Nasıl Beslenmeli https://www.akdenizanemisi.gen.tr/akdeniz-anemisi-tasiyicisi-nasil-beslenmeli.html Mon, 03 Dec 2018 16:55:48 +0000 Akdeniz Anemisi Taşıyıcısı Nasıl Beslenmeli, Akdeniz anemisi, genellikle kansızlıkla karıştırılan bir hastalıktır. Aneminin bir türü olan Akdeniz anemisi aslında demir eksikliğinin giderilmesiyle geçebilecek türden bir rah Akdeniz Anemisi Taşıyıcısı Nasıl Beslenmeli, Akdeniz anemisi, genellikle kansızlıkla karıştırılan bir hastalıktır. Aneminin bir türü olan Akdeniz anemisi aslında demir eksikliğinin giderilmesiyle geçebilecek türden bir rahatsızlık değildir. Hem beslenme, hem sosyal yaşam hem de tedavisi açısından daha dikkatli olunması gereken ve daha yorucu geçen bir süreci kapsayan Akdeniz anemisi, genellikle akdeniz ikliminin hakim olduğu bölgelerde, ülkelerde daha yaygındır. Bu makalemizde akdeniz anemisi taşıyıcısı nasıl beslenmeli, neler tüketmeli nelerden uzak durmalı bunları size aktaracağız. Eğer siz de akdeniz anemisi taşıyıcısı ya da akdeniz anemisi taşıyıcısı yakını iseniz lütfen makalemizi dikkatlice okuyun. 

Akdeniz Anemisi Taşıyıcısı Nasıl Beslenmeli, Neler Yemelidir
  • Öncelikle ilaç kullanımı olacağından ilaçla beraber tüketilecek olan sıvının (su, süt, limonata.. vs) doktor tarafından tavsiyesine uyunuz. Çünkü hastalığın türleri ve akdeniz anemisi hastalığına bağlı olarak yaş, cinsiyet, kilo gibi faktörler de göz önünde bulundurulmaktadır. 
  • Kahvaltılarda size enerji verecek, aynı zamanda sindirim sorunu yaşatmayacak gıdalar tüketmelisiniz. 
  • Kalsiyum açısından zengin besinler tüketilmesi sizi daha güçlü kılacaktır. 
  • Kırmızı et ve baklagillerin tüketimi artırılmalıdır. 
  • Kuru meyve tüketerek kansızlık da bir yandan tedavi edilmelidir. 
  • Özellikle yeşil yapraklı sebzeler başta olmak üzere sebze ve meyve tüketecek C vitamini yönünden beslenmelisiniz. 
  • Laktik asit yönünden zengin olan yoğurdu mutlaka tüketmelisiniz. 
Akdeniz Anemisi Taşıyıcısı Nasıl BeslenmeliAkdeniz Anemisi Taşıyıcısı Nelerden Uzak Durmalıdır
  • Akdeniz anemisi taşıyıcısı olanlar, sigara, alkol gibi maddelerden uzak durmalılardır. Bu maddeler hem kana hem de vücuda hasarlar bırakır. Zaten yorgun olan vücut daha büyük enerji sarf ederek ne yazık ki hastalıklara direnemez hale gelir. 
  • Akdeniz anemisi hastalarının süt tüketimini azaltması da gereklidir. Süt demir eksikliği olanlar için ne yazık ki negatif bir maddedir. 
  • Aynı şekilde kepekli ekmek de demir ilaçlarının emilimini olumsuz etkilemektedir. 
  • Yumurtada akdeniz anemisi olanlarda çok önerilmemektedir.
]]>
Akdeniz Anemisi Nasıl Beslenmeli https://www.akdenizanemisi.gen.tr/akdeniz-anemisi-nasil-beslenmeli.html Tue, 04 Dec 2018 13:37:58 +0000 Akdeniz anemisi nasıl beslenmeli; Akdeniz anemisi genellikle Akdeniz Bölgesinde yaşayan kişilerde daha fazla karşılaşılan bir kan hastalığıdır. Akdeniz anemisi bir çeşit kan hastalığıdır. Akdeniz anemisinde demir Akdeniz anemisi nasıl beslenmeli; Akdeniz anemisi genellikle Akdeniz Bölgesinde yaşayan kişilerde daha fazla karşılaşılan bir kan hastalığıdır. Akdeniz anemisi bir çeşit kan hastalığıdır. Akdeniz anemisinde demir eksikliği çok fazla görüldüğü için demir vitamini içeren besinler tüketilmelidir. Kan yapıcı besinler tüketilmelidir. Bunların başında; kuru üzüm, kuru incir, kuru kayısı, ve tüm kuru meyveler tüketilmesi kan değerlerini ve demir eksikliğini yükseltir. Kırmızı et ve kuru baklagiller akdeniz anemisi için bire bir besinler arasında yer alır. Akdeniz anemisi olan kişiler vücut dirençleri daha düşüktür. Bu yüzden vücut direncini toparlamak ve vücuda güç vermek için C vitamini bol bol tüketilmesi gerekir. Tüm narenciye ürünleri ve başta portakal ve mandalina tüketerek vücudun bağışıklık sistemi kuvvetlendirilmelidir. Akdeniz anemisi için vücut için demir, çinko, ve yüksek oranda vitamin içeren besinler tüketilmesi gerekir.  bol bol tüketilmelidir.
Demir bakımından zengin olan kırmızı mercimek kan değeri ve demir oranını yükseltir. Bu yüzden kış günlerinde bol bol mercimek çorbası tüketilmelidir. Akdeniz anemisi olan kişiler vücutlarına dikkat etmelidir. Vücut direncini arttıran gıdalar tüketilmesi, vücudu daha çok kuvvetlendirir.

Akdeniz Anemisi Nasıl BeslenmeliAkdeniz anemisi nasıl beslenmeli, tüketilen besinler; kırmızı mercimek, narenciye, kuru üzüm, kuru kayısı, süt, yoğurt, siyah üzüm, ceviz, şeftali, kaju, fıstık, ciğer, böbrek, kırmızı et, yeşil renkli tüm sebze ve meyveler, tüm kuru baklagiller başta nohut, kuru barbunya, bol meyve tüketmek akdeniz anemisi için tüketilen besinler arasındadır. Akdeniz anemisinde mutlaka her sabah, çekirdeksiz kuru üzüm tüketilmelidir. Gün içerisinde mutlaka 200 gram ceviz veya kaju akdeniz anemisi için mükemmel besinler arasında yer alır. Kırmızı sebze ve meyveler  kan değerini yükseltir. Bu yüzden, domates ve ahududu bol miktarda tüketilmelidir. Ahududu içerisinde olan yüksek vitamin ve demir kan ve demir ihtiyacını karşıladığından vücudu koruyarak güçlendirir. Akdeniz anemisi için tüketilen besinler arasında et ve yoğurt aynı anda tüketilmemelidir. Çünkü 2 yüksek oranda protein demir oranını düşürür. Kan değerlerinin yüksek olması ve akdeniz anemisi için tüketilmesi gereken besinlerin başında vişne gelir. Vişne 1 porsiyon her gün tüketilebilir yada vişne suyu içilerek akdeniz anemisi dengede tutulur.

]]>
Akdeniz Anemisi Evlilik https://www.akdenizanemisi.gen.tr/akdeniz-anemisi-evlilik.html Tue, 04 Dec 2018 23:34:10 +0000 Akdeniz Anemisi Evlilik, beta talasemi olarak bilinen halk arasında Akdeniz anemisi olarak adı geçen hastalığı taşıyan kişilerin evlilik yapma ya da çocuk sahibi olup olamam gibi konularda şüpheleri olur. Hastalık genellikle erken Akdeniz Anemisi Evlilik, beta talasemi olarak bilinen halk arasında Akdeniz anemisi olarak adı geçen hastalığı taşıyan kişilerin evlilik yapma ya da çocuk sahibi olup olamam gibi konularda şüpheleri olur. Hastalık genellikle erken yaşta teşhisi konan zor bir hastalıktır. Aktif olarak Akdeniz anemisi hastaları olabileceği gibi bu hastalığın sadece taşıyıcısı olup çocuklarına gen yoluyla aktarabilen kişiler de vardır. Bunun için evlilik öncesi Akdeniz anemisi testi yaptırmak gerekir. Özellikle risk grubunda olanlar ve genetik olarak taşıyıcı olanlar mutlaka evlenmeden veya çocuk sahibi olmadan önce Akdeniz anemisi testi yaptırmak gerekir.

Akdeniz Anemisi Hastaları Evlilik Yapabilir Mi

Akdeniz anemisi hastaları genellikle hastalığın riskleri bilir ve tanısı erken yaşta konulmuştur fakat hastalığın taşıyıcısı olup farkında olmadan yaşayan kişiler evlilik ve çocuk yapma konusunda daha önemlidir. Bu tip kişilerde Akdeniz anemisi sadece gen yoluyla aktarılır ve çoğu zaman taşıyıcı kişi bunun farkında değildir. Hastalık bulaşıcı bir hastalık değildir. Buna karşın evlilik yaparken hastalığın bilinmesi önemlidir. Eşlerden biri ya da her ikisi de Akdeniz anemisi hastası ya da taşıyıcısı ise çocuklarına gen yoluyla hastalığı aktarma olasılıkları çok yüksektir. Akdeniz anemisi taşıyıcıları hasta değildir hiç bir belirti göstermezler fakat eğer evlenmeden önce Akdeniz anemisi testi yaptırmazlar ise, ilerde çocuklarına çok ciddi ölümcül olabilecek bir kan hastalığı taşımış olurlar. 

Akdeniz anemisi tanısı, kişinin taşıyıcı olup olmadığı yapılacak bir kan test ile kolayca belirlenebilir. Genellikle çiftlerden sadece biri taşıyıcı ise çocuğuna hastalığı taşıması riski yüzde yirmi beş olarak bildirilir. Her iki kişide de hastalık taşıyıcılığı mevcut ise, çocuklarına hastalık taşımaları riski yüzde elli ile yetmiş beş arasında belirtilir. Çiftlerden sadece biri hasta ise çocuğa yüzde elli,hem anne hem baba hasta ise çocuğa yüzde yetmiş beş oranında hastalık aktarılır.

Akdeniz Anemisi EvlilikAkdeniz anemisi hastaları, halsizlik, soluk ten, karında şişlik, gözlerde sarı renk, yüzdeki kemiklerde şekil değişiklikleri, dalak büyümesi, koyu idrar rengi gibi belirtiler gösterirken, taşıyıcı olanlar genellikle belirti göstermez. Bu sebeple her evlilik öncesi yapılan rutin sağlık taraması içinde Akdeniz anemisi testi de yaptırılmasında fayda vardır.
]]>
Akdeniz Anemisi Karın Ağrısı https://www.akdenizanemisi.gen.tr/akdeniz-anemisi-karin-agrisi.html Wed, 05 Dec 2018 00:39:29 +0000 Akdeniz Anemisi Karın Ağrısı, Anemi yani kansızlık bir çeşit kan rahatsızlığıdır.Aynı zamanda Latince adı Talasemi'dir.  Akdeniz anemisi ise, akdeniz ülkelernde yaşayanlarda görülen ve kanda oluşan bir kusuru ifade eder. Akdeniz Anemisi Karın Ağrısı, Anemi yani kansızlık bir çeşit kan rahatsızlığıdır.Aynı zamanda Latince adı Talasemi'dir.  Akdeniz anemisi ise, akdeniz ülkelernde yaşayanlarda görülen ve kanda oluşan bir kusuru ifade eder. Burada kanda bulunan hemiglobinle ilgili bir sorun vardır. Akdeniz anemisinde iki önemli husus vardır; birinde akdeniz anemisi olan kişi ve ikincisi akdeniz anemisinin taşıyıcıdır. Kalıtsal bir kansızlık türü olduğundan anne ya da babadan aktarıldıkça, taşıyıcılık etkiler. Ülkemizde bir Akdeniz ülkesi olduğu için ülkemizde de sıklıkla görülür. 

Akdeniz Anemisi Belirtisi
  • Akdeniz anemisi karın ağrısı yapar. Burada daha çok karında şişlik oluşmaktadır. 
  • halsizlik yapar. 
  • İştahsızlık yapar. 
  • Sürekli uyku ihtiyacı duyulur. 
  • Yüzde bulunan bazı kemiklerin yapısının değişmesi,
  • Solgunlaşma ve gözlerde soluklaşma görülür. 
Akdeniz Anemisi Karın AğrısıAkdeniz Anemisi Nasıl Tedavi Edilir Tedavisi Var Mıdır
  • Akdeniz anemisi daha çocukluktan, bebeklikten kendini gösterir. Hekimin muayenesi esnasında çoğu zaman hekim görebilir. Doktorların çoğu demir eksikliği olarak söyleyebilir. Bu durumda demir eksikliği için kullanılan ilaçlarda vücuttaki demir oranının artıp artmadığına göre demir eksikliği mi yoksa akdeniz anemisi mi olduğunu anlayabilir. 
  • Akdeniz anemisinde hastaya rutin aralıklarla kan verilir. Bu sayede çocukların eksik kanını tamamlayarak kişinin yaşamına devam etmesi sağlanır. 
  • Burada ebeveynler çocuklar konusunda dikkatli olmalı ve takibini sağlamalıdır. 
  • Hem anne hem baba taşıyıcı ise, bebeğin dünyaya gelmesi biraz tehlike olabilir. Bu durumlarda hekim kararı almadan ebeveynlerin aldığı kararı hekime başvurması gerekecektir. Fakat unutulmamalıdır ki taşıyıcılık hastalık değildir. 
  • Akdeniz anemisi yaşayanlarda aynı zamanda psikolojik sıkıntılarda çıkmakta, kişi yaşam kalitesinin azaldığını düşünmekte ve erken yaşta ilaçlarla hastalıkla mücadele ettiğinden kendini asosyal görmekte, bu durumda kişide bir sarsıntıya neden olmaktadır. 
  • Zaman geçtikçe kişinin ilaca ve kana duyduğu oran da artmaktadır. Bu nedenle kişiler için bu durum yorucu geçtiğinden kalan zaman diliminde sosyal aktivitelere katılarak normal yaşamın devam etmesi sağlanmalıdır. 
]]>
Akdeniz Anemisi Çocuğu Olur Mu https://www.akdenizanemisi.gen.tr/akdeniz-anemisi-cocugu-olur-mu.html Wed, 05 Dec 2018 17:40:30 +0000 Akdeniz Anemisi Çocuğu Olur Mu, Akdeniz anemisinin bir diğer adı da kansızlıktır. Genelde Akdeniz ve çevre illerinde yaşayanlarda görülen bir hastalıktır. Akdeniz anemisi kalıtsaldır. Tabii ki de Akdeniz anemisi bi Akdeniz Anemisi Çocuğu Olur Mu, Akdeniz anemisinin bir diğer adı da kansızlıktır. Genelde Akdeniz ve çevre illerinde yaşayanlarda görülen bir hastalıktır. Akdeniz anemisi kalıtsaldır. Tabii ki de Akdeniz anemisi bir hastanın çocuğu olur ama; hastalığı taşıma olasılığı oldukça yüksektir. Anne veya babadan çocuğa geçer. Anne ve baba her ikisi de Akdeniz anemisi taşıyıcı ise çocuğun Akdeniz anemisi olmaması kaçınılmazdır ve hastalık derecesi yüksektir. Sadece anne veya baba Akdeniz anemisi taşıyıcısına  sahipse çocuklarına da bu hastalık geçebilir fakat; daha hafif olur. Akdeniz anemisi taşıyıcısı sadece kansızlıkla bilinir. Bir çok kişi Akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğunu evlenmeden önce zorunlu kılınan testlerle öğrenebilir. Akdeniz anemisi taşıyıcısı olan bir kişi hasta değildir. İlaç tedavisine gerek yoktur. Hayatını diğer normal insanlar gibi rahatlıkla sürdürebilir. Akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğu için diğer hastalıklara yakalanma olasılığı kesinlikle diğer normal insanlar ile aynı düzeydedir. Akdeniz anemisi olan bir kişi  acaba ben ilerde Akdeniz anemisi olabilir miyim diye düşünebilir fakat; bu düşünce kesinlikle yanlıştır. Bebeklerde Akdeniz anemisi hastalığı ilk aylarda aşırı kansızlıkla kendini belli eder. Aşırı kansızlık sonucu kalp yetmezliği rahatsızlığı başlar. Bunun önüne geçebilmek için düzenli kan verilmesi gerekir. Bu süreç hem maliyetli hem de manevi açıdan insanı oldukça çökertir.Tedavi sırasında kan verilmesinin yanı sıra bolca C vitamini verilmelidir. Verilen kan sebebiyle vücutta bulunan fazla demirin dışarı atılması bu şekilde sağlanmalıdır. Eğer imkan varsa ilik nakliyle bu hastalık tamamen ortadan kalkabiliyor. 

Akdeniz Anemisi Çocuğu Olur MuAkdeniz anemisi belirtileri;

  • Kan sayımının düşük olması
  • Soluk bir yüz
  • Yemek yeme isteksizliği
  • Yüzdeki kemiklerde şekil bozuklukları
  • Vücut direncinde azalma
  • Yorgunluk

Akdeniz anemisi çocuğu olur mu, Akdeniz anemisi hastalığına karşı çiftler daha ilk tanıştıklarında evlenmeden önce yapılması gereken testi yaptırmalıdırlar. Tek birinde akdeniz taşıyıcısı çıkarsa sorun yok fakat; her ikisi de taşıyıcıysa ilerde evlendikleri zaman çocuklarının Akdeniz anemisine yakalanması kaçınılmaz olduğundan ilişki hiç başlamadan sonlandırılmalıdır. Eğer çiftler birbirlerinin seviyor buna rağmen evlenmek, Akdeniz anemisine yakalanma riski yüksek bir çocuk dünyaya getirmek istiyorlarsa hamileliğin ilk aşamasından doğuma kadar düzenli takip tetkik gerektiğini bilmeleri gerekir. Sağlıkla kalın...

]]>
Ailesel Akdeniz Anemisi https://www.akdenizanemisi.gen.tr/ailesel-akdeniz-anemisi.html Thu, 06 Dec 2018 13:13:22 +0000 Ailesel Akdeniz Anemisi, Kısaca AAA şeklinde yazılan bu hastalık aile bireylerinden anne ya da babada yani en az birinde bulunması halinde kalıtsal olarak ailenin diğer fertlerinde de ortaya çıkan bir rahatsızlıktır. Bu hastalık Ailesel Akdeniz Anemisi, Kısaca AAA şeklinde yazılan bu hastalık aile bireylerinden anne ya da babada yani en az birinde bulunması halinde kalıtsal olarak ailenin diğer fertlerinde de ortaya çıkan bir rahatsızlıktır. Bu hastalık genetiktir ve böyle bir hastalığı olan ailede nesiller boyu devam etmektedir. Bu kalıtsal hastalık eklem ve kas yerlerinde ağrı, yüksek ateş, karın ve göğüs bölgesinde ağrılar ile kendini göstermektedir. Ailesel Akdeniz ateşi ataklar halinde ortaya çıkar ve bu ataklar 3-4 gün devam eder. Atakların sona ermesi ile birlikte hastalıkta sona erer ve kişi hiç bir şey yokmuş gibi hayatına devam eder. Diğer bir atak süresine kadar hastalık hiçbir belirti vermez. Adından da anlaşılacağı gibi bu hastalık daha çok Akdeniz ülkelerinde görülmektedir. Bulunduğumuz bölgede ise Akdeniz ile Ege bölgelerinde daha sık karşılaşılmaktadır. Bu hastalık ülkemiz ile birlikte Yahudi, Ermeni ve Araplarda görülür.

Hastalığın ortaya çıkış yaşı yirmili yaşlar ve önceki devredir. Apandisit ağrıları ile karıştırılabilen şiddetli karın ağrısı gibi ataklar halinde ortaya çıkar ancak bu hastalık kalıtsal olduğundan dolayı tam bir tanının konması için gen incelenmesi yapılmaktadır. Bu hastalığın tanısı için gen araştırması pahalı ve uzun süren bir uygulama olduğu için genellikle ataklar ve ailede daha önce bu hastalığa rastlanılmış olması tanı ve teşhis için yeterlidir.
Ailesel Akdeniz Anemisi amiloidin adı verilen ve protein yapısında bulunan bir maddenin vücudumuzda birikmesine neden olmaktadır. Amiloidin birikmesi sonucu organlar gerekli işlevleri yerine getiremez. Ayrıca damarlara zarar veren bu hastalık birçok hastalığın da ortaya çıkmasına neden olur. Ailesel Akdeniz Anemisinde ortaya çıkan kronik ve en önemli hastalık böbreklerin zarar görmesi ve işlevini yerine getirememesidir. Bu hastalığın ortaya çıktığı kişilerin büyük bir bölümünde böbrek yetmezliği yaşanmaktadır. Ayrıca Ailesel Akdeniz ateşi kısırlığa ve düşüklere de neden olmaktadır.

Ailesel Akdeniz AnemisiAilesel Akdeniz Anemisi Belirtileri
  • Şiddetli karın ağrısı, ilk belirtisi arasında yer alan bu ağrılar çoğunlukla apandisit ağrısı ile karıştırılmaktadır. Bu hastalıkta karın ağrısı oldukça şiddetlidir ve hasta hareket edemeyecek hale gelir. Karın ağrısının nedeni ise bağırsakların üzerini örten zarın iltihaplanmasıdır.
  • Eklem ve kas ağrıları, bu hastalık genellikle kas ağrıları ile ataklara neden olur ve bu ataklar yirmi dört saat sürebilir. Bunun ile birlikte kas ve eklem çevrelerinde kızarıklık ve döküntüler de görülebilir.
  • Yüksek ateş, bu hastalık kırk dereceye kadar ateş yükselmesine ve hastanın havale geçirmesine neden olabilir bu neden ile ateş yükselmesi durumunda doktora başvurmak şarttır.
  • Göğüs bölgesinde ağrı, bu ağrının nedeni akciğer de meydana gelen iltihaplanmadır. Bu ağrı atakları nefes darlığı ve göğsü de batma gibi ağrılara neden olmaktadır.
Ailesel Akdeniz Anemisi Tedavisi

Bu hastalığın tanısı ve tedavisi doksanlı yılların sonunda bulunmuştur. İlaç tedavisi ile atakların azalması ve ağrılarının giderilmesi mümkündür. Kullanılan ilaç tedavisi ile amiloid oluşumu engellenmekte ve hastalığın ilerlemesi de durdurulmaktadır.
]]>
Akdeniz Anemisi Hastalığı https://www.akdenizanemisi.gen.tr/akdeniz-anemisi-hastaligi.html Fri, 07 Dec 2018 07:28:48 +0000 Akdeniz Anemisi Hastalığı;  anne ve babadan çocuklara kalıtsal olarak geçen bir kan hastalığıdır. Akdeniz anemisi hastalığı Türkiye'de dahil olmak üzere Akdeniz ülkelerinde görülen ve önlenebilen bir hastalık çeşididir. Akdeniz Anemisi Hastalığı;  anne ve babadan çocuklara kalıtsal olarak geçen bir kan hastalığıdır. Akdeniz anemisi hastalığı Türkiye'de dahil olmak üzere Akdeniz ülkelerinde görülen ve önlenebilen bir hastalık çeşididir. Akdeniz anemisi  yani kansızlık oluşmasına sebep olan etken kanda alyuvarların yapısında yer alan hemoglobin maddesinin yapımındaki kusurdur.
Akdeniz anemisi hastalığına tıp dilinde talasemi hastalığı denilmektedir. Beta talasemi hastalığı ağır bir hastalık olmakla birlikte tedavisi zamanında ve düzenli yapılmadığı taktirde yaşam kalitesini olumsuz yönde etkileyen ciddi bir hastalıktır Akdeniz anemi hastalığı. Akdeniz anemisi hastalığı hem zor hem de maliyeti oldukça yüksek bir hastalıktır. 
Akdeniz anemisi hastalığı, kandaki kırmızı kan hücreleri içinde yer alan hemoglobin dokular için gerekli olan oksijeni taşır. Akdeniz anemisinde  hemoglobin yapımı genlerin kontrolü altındadır ve hemoglobini oluşturan globin zincirlerinden birinin yapımında bir bozukluk meydana gelmiş ise talasemi ortaya çıkar.
Akdeniz anemisi olan insanların bir özelliğe ait genlerden iki tane bulunmaktadır. Biri anneden, diğeri ise babadan geçer. Beta talasemi hastalığında anne ve babadan geçen globin geni normal ise çocukta da  normal olur, biri değişikliğe uğramış ise çocuk taşıyıcı demektir, ikisi de değişikliğe uğramış ise çocuk'ta hasta demektir.

Akdeniz Anemisi Hastalığı Belirtileri;  Akdeniz anemisi olan yetişkinlerde  en önemli ve tek  belirtisi  kansızlıktır. Akdeniz anemisi olan bir kişi kendini sürekli yorgun ve halsiz hisseder. Akdeniz anemisi olan çocuk, doğduğunda normaldir. Ancak çocuk 5-6 aylık olduktan sonra kansızlık belirtileri ortaya çıkar. Bu aylardaki çocuklarda kansızlık genellikle demir eksikliğinden meydana gelmektedir. Ancak Akdeniz anemisi daha farklı bir  hastalıktır zaman geçtikçe karın bölgesinde şişlik  oluşur. Çünkü dalak ve karaciğer büyümektedir. Akdeniz anemisi olan çocuk iştahsız ve bitkin olur, gelişimi yavaşlar. İskelet sistemi de değişmeye başlar.  Akdeniz anemisine yakalanan bir kişi erken teşhis ve doğru  tedavi ile organ büyümesine maruz kalmaz,  iskelet sistemi bozulmaz ve gelişmede normale yakın şekilde ilerler.

Akdeniz Anemisi HastalığıAkdeniz Anemisi Hastalığı Tedavisi;  Akdeniz anemisi olan bir kişi  sürekli kan aktarımına ihtiyaç duymaktadır. Bu tedavide üç dört haftada bir yapılan alyuvar aktarımı ve düzenli demir bağlayıcı ilaçların kullanılması gerekmektedir. Akdeniz anemisi olan bir kişinin kandaki demir düzeyi, tam kan sayımı, karaciğer, kalp ve hormonları düzenli bir şekilde kontrol edilmeli ve değerlendirilmelidir. Hastadaki yıllık kan tüketimi artmış ise yaşın ilerlemesi ile dalağın alınması gerekebilir. Ancak dalağın alınması hastanın kan ihtiyacını azaltsa bile kesin bir çözüm değildir. Hastalığın kesin çözümü ancak kemik iliği nakli sayesinde gerçekleşmektedir. Tedavi süresince doğru işlemlerin yapılması, karaciğerin hasar görmemesi de ilik naklinin başarısını etkileyen  faktörler arasında sayılmaktadır.
]]>
Akdeniz Anemisi Ölümcülmüdür https://www.akdenizanemisi.gen.tr/akdeniz-anemisi-olumculmudur.html Fri, 07 Dec 2018 07:48:59 +0000 Akdeniz anemisi ölümcül müdür, Akdeniz anemisinin tıbbi ismi Talasemi olarak geçmektedir. Alyuvarlarda globin zincirinin yapımında oluşan kusur nedeniyle oluşan bir rahatsızlıktır. Akdeniz anemisi hastalığı genellikle Asya K Akdeniz anemisi ölümcül müdür, Akdeniz anemisinin tıbbi ismi Talasemi olarak geçmektedir. Alyuvarlarda globin zincirinin yapımında oluşan kusur nedeniyle oluşan bir rahatsızlıktır. Akdeniz anemisi hastalığı genellikle Asya Kıtasında yani Akdeniz'e yakın yerlerde görülen bir rahatsızlıktır. Bu nedenle de Akdeniz Anemisi olarak adlandırılmıştır. Bu hastalık yapısı itibarı ile bulaşıcı değil genetik yani kalıtsal bir hastalıktır. Bu kalıtsal yapı çiftlerden ikisinde birden veya en az birinde olması sonucu çocuklarında görülen bir durumdur. Tek kişinin Akdeniz Anemisi taşıyıcısı olması özellikle de annede olması doğacak çocukta da olma riskini oluşturur. Ama çiftlerin ikisinde birden var ise doğacak olan çocuğun yüzde yirmi beş oranda hastalığı taşıyor olma riski vardır. Yüzde yirmi beş civarında oluşmama durumu varken yüzde elli civarında da taşıyıcı olma olasılığı vardır. O yüzdende anne baba adaylarının mutlaka Akdeniz Anemisi rahatsızlığı var ise gereken testleri yaptırmasında fayda olduğu gibi hamilelik döneminde bebekte olabilecek olan riskleri belirleme şansına sahiptir. 

Akdeniz anemisi ölümcül müdür

Akdeniz anemisi hastalığını iki kola ayırabiliriz. Birisi taşıyıcı olar diğeri ise hasta olanlardır. Bu hastalığın taşıyıcı olduğu kişilerde genellikle hiç bir belirti gözlemlenmez. Sadece hafif kansızlık durumları oluşabilir. Bu tür bir durumda da ayda bir kan nakli yaparak vücutlarındaki kansızlık sorununu çözümleyebilirler. Taşıyıcı olan kişiler genellikle kendilerinin Akdeniz Anemisi taşıyıcısı olduğunu bilmeden yaşarlar. Başka bir amaçla yapılan kan sayımlarında veya evlenmeden önce yapılacak Talasemi testlerinde öğrenirler. Bu testin yapılmasındaki amaç çiftler arasında aynı hastalığı taşıyıp taşımadıklarına bakılır. Buda ileride çocuk sahibi olmak istediklerinde onları bekleyen riskleri bilerek yaklaşmalarını sağlamaktadır. Bu test sonuçlarında çiftlerde ikisinde birden Akdeniz Anemisi çıkmasına karşın dikkate almadıklarında çocuk da gebelik döneminde düşük tehlikesi yani ölüm tehlikesi vardır. Yada doğumdan sonra hastalığı taşıyıcı değilde hastalık olarak geçmesi sonucunda çok ağır vakıalar karşılarına çıkabilir. Bu durumda bebekte oluşacak hastalık riski ölümcül sonuçlar doğurabilmektedir.

Akdeniz Anemisi ÖlümcülmüdürAkdeniz anemisi ölümcül bir hastalık değildir. Ama testleri yaptırıp hastalığı kabullenen ve tedavilerini düzenli olarak yapan hatta gebelik için düzenli doktora giderek gereken testleri bebekleri içinde yaptırarak bu ani ölümlerin karşında durabilirler. Aslında ölümcül olmayan bu hastalık sadece bilinçsiz ve dikkatsiz çiftlerin başına gelebilecek ağır durumlar oluşturur. O yüzdende bu hastalık hem çok ciddi hemde bir ömür boyu yaşanabilecek bir hastalıktır. Çünkü kendisinden ziyade ileride sahip olacağı çocuklarını etkileyecek bir rahatsızlıktır. Unutmayın günümüz teknolojisi ve ilerleyen tıbbı sayesinde neredeyse bu tür kalıtsal hastalıkların önceden teşhisi ve kontrol altında tutulması istenmeyen ölümler ve hastalıkların yaşanmasını engellemektedir. Sağlıkla kalın.
]]>
Akdeniz Anemisi Taşıyıcısı https://www.akdenizanemisi.gen.tr/akdeniz-anemisi-tasiyicisi.html Sat, 08 Dec 2018 02:24:37 +0000 Akdeniz Anemisi Taşıyıcısı, Talasemi dünyanın değişik birçok ülkesinde rastlanan ebeveynlerden bebeklere geçen ırsi bir tür kan hastalığıdır. Bu rahatsızlık özellikle Akdeniz ülkelerinde daha çok rastland Akdeniz Anemisi Taşıyıcısı, Talasemi dünyanın değişik birçok ülkesinde rastlanan ebeveynlerden bebeklere geçen ırsi bir tür kan hastalığıdır. Bu rahatsızlık özellikle Akdeniz ülkelerinde daha çok rastlandığından dolayı Akdeniz anemisi adı ile anılır. Akdeniz anemisi farklı farklı türlerde ortaya çıkabilir.

Talasemi Majör: Halk arasında Akdeniz anemisi adı verilir. Hastalığın seyri 2-3 aylıkken başlar ve devamlı kan nakli gerekliliği olan oldukça ciddi derecede kan rahatsızlığıdır. Talasemi rahatsızlığı olan çocuklar vücutları için olması gereken hemoglobini yeterli düzeyde sağlayamazlar. Bu nedenle de bebeklerde huzursuzluk, halsizlik, iştahsızlık ve solgunluk fark edilebilir. Ayrıca dalak ve Karaciğer büyümesi nedeni ile sık sık tekrarlanan ateşlenme, karın şişliği, iskelet sisteminde oluşan değişiklikler, baş ve yüz kemiklerinden başlayan değişimler tipik yüz görüntüsü meydana gelebilir.. Bu hastaların yaşamları süresince sürekli tedavi altında olmaları gereklidir ve aldıkları tedavi şekli oldukça güç ve pahalıdır.

Akdeniz Anemisi Taşıyıcısı

Talasemi İntermedia: Genel olarak 12 aydan sonra teşhis konulur ve taşıyıcılara göre daha sağlıksız, ancak kan gereksinimleri daha az oranda olan bu rahatsızlığın hafif tipidir.

Talasemi Minör: Bu kişiler tamamen sağlıklı olarak yaşamlarını sürdürürler. Ebeveynlerin her ikisi de talasemi taşıyıcısıysa oluşan her hamileliğin % 25’i normal, %25’i talasemi majör, % 50’si ise talasemi taşıyıcısı bebekler dünyaya gelebilir. Yalnızca ebeveynlerden birisi taşıyıcı ise doğacak her bebek % 50 olasılıkla taşıyıcı olarak doğabilir. Bu nedenle anne-babaların bebek sahibi olmadan evvel kendilerinin taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenmeleri oldukça önemlidir. Taşıyıcıların büyük bölümü kendilerinde bu hastalığın bulunduğunu anlayamazlar. Taşıyıcılık kesinlikle bulaşıcı değildir ve tedavi gerektiren bir hastalıkta değildir. Taşıyıcı olan kişilerin evlenmelerine hiçbir engel yoktur. Fakat evlenen çiftlerin her ikisi de talasemi taşıyıcısı ise hamileliğin 2,5 3 ayından itibaren doğum öncesi teşhis konulabilir.

Akraba evlilikleri Akdeniz anemisi gibi az rastlanan genetik geçişli rahatsızlıkların toplumdaki yoğunluğunu artırmaktadır. Ülkemizdeki her 5 evlilikten bir tanesi akraba evliliği olarak kayıtlara geçmiştir. Akraba evliliklerinin bir hayli fazla olduğu ülkemizde gerçekten bu durum toplumsal bir sorun olarak karşımıza çıkmaktadır.

Dünya sağlık örgütü verilerine göre, dünyada Akdeniz anemisi, anormal hemoglobin fazlalığı % 4,5 oranında yani 240 milyon civarında taşıyıcı mevcuttur. Neredeyse yılda 300.000'e yakın hasta bebek dünyaya gelmektedir. Akdeniz anemisinde gelişen tıp sayesinde doğum öncesi teşhis yöntemlerinin gelişmiş olması nedeni ile hastaların taramalarla saptanması koruyucu tedavi yönünden bir hayli etkili olmuştur. Günümüzde Akdeniz anemisi hastalığı gelişmiş ülkelerde oldukça azalmıştır. Ülkemiz de Akdeniz anemisi taşıyıcı olan neredeyse 1.300.000 kişi bulunmaktadır.

Akdeniz Anemisi Taşıyıcısı Olduğunuzu Nasıl Anlarsınız

Hemoglobin elektroforezi ve kan sayımı neticesinde teşhis konulur ve tam kan sayımında bulunan hemoglobulin değeri olan MCV değerleri oldukça düşüktür. Hemoglobin elektroforezine göre de A2 ya da F yüksekliği mevcuttur.

]]>
Akdeniz Anemisi Tedavisi https://www.akdenizanemisi.gen.tr/akdeniz-anemisi-tedavisi.html Sat, 08 Dec 2018 09:39:25 +0000 Akdeniz anemisi tedavisi, doğru yapılmazsa yaşam kalitesini olumsuz olarak etkilemektedir. Hastalığın zor bir tedavisi olduğundan, öncelikle bireylerin hastalıklı olarak doğmasını engellemek gerekir. Kırmızı kan h Akdeniz anemisi tedavisi, doğru yapılmazsa yaşam kalitesini olumsuz olarak etkilemektedir. Hastalığın zor bir tedavisi olduğundan, öncelikle bireylerin hastalıklı olarak doğmasını engellemek gerekir. Kırmızı kan hücrelerinde yer alan hemoglobinin yapımı genler tarafından kontrol edilmektedir. Hemoglobin yapımındaki eksiklik ya da bozukluk olması durumunda Akdeniz anemisi ortaya çıkar. Hemoglobinin yapısında oluşan bozukluk nedeniyle kırmızı kan hücreleri yıkılır ve bu nedenle anemi meydana gelir.

Akdeniz anemisi tedavisi nasıl yapılır

Hastalığın tedavisi için yapılan aşamalar

  • İlaç tedavisi
  • Kemik iliği nakli
Akdeniz Anemisi Tedavisi

Bu hastalar yaşamları boyunca 3-4 haftada bir kan ihtiyacı duymaktadır. Hastaların hemoglobini 9,5 g/dl'nin üstünde tutulmalıdır. Kansızlığa engel olmak için verilen kan transfüzyonları hastanın vücudunda demir birikimine neden olur. Hastalarda karaciğer, pankreas, tiroit, kalp ve dalak gibi organların hücrelerinde hasara neden olur. Bunun neticesinde şeker hastalığı, kalp yetmezliği, hormonal yetersizlik ve gelişme bozuklukları gibi rahatsızlıklar gelişir. Buna neden olmamak için hastalarda demir birikimine engel olunmalıdır. Bu yüzden hastalar 3 yaşına geldiğinde bir pompa yardımıyla, haftada en az beş gün, 8-12 saat sürecek deri altı infüzyonu ile ilaca başlanır. Bazı hastalarda ağızdan verilen tablet şeklinde ilaçlarda kullanılmaktadır. Anemi hastalarının kandaki demir düzeyi, tam kan sayımı, karaciğer, kalp ve hormonal sistemi düzenli bir şekilde değerlendirilmelidir. Kan yoluyla bulaşan hastalıklar kontrol altına alınmalıdır. Hastalardaki yıllık kan tüketimi artmışsa, yaşın ilerlemesiyle dalağın alınması gündeme gelebilir. Dalağın alınması hastaların kan ihtiyacını azaltsa da kesin çözüm olmamaktadır. Hastalığın kesin olarak tedavi edilebilmesi, kemik iliği nakli ile sağlanmaktadır. Tedavi süresince doğru işlemlerin yapılması, karaciğerin hasar görmemiş olması, kemik iliği naklinin başarısını etkilemektedir. Doku uyumu olan kardeşlerden alınacak kemi iliğinin nakli esnasında sorunlar olabilir ve nakil başarısızlıkla sonuçlanabilir.

]]>
Cooley Akdeniz Anemisi https://www.akdenizanemisi.gen.tr/cooley-akdeniz-anemisi.html Sat, 08 Dec 2018 16:36:23 +0000 Talasemi Major hastalığın ağır izleyen biçimdir ve bir öbür adı da Cooley anemisidir. Sağlıklı insanlarda iki alfa ve iki beta altbirimlerinden oluşan hemoglobin molekülünün aksine, Cooley anemisi olan hastada beta birimleri d Talasemi Major hastalığın ağır izleyen biçimdir ve bir öbür adı da Cooley anemisidir.
Sağlıklı insanlarda iki alfa ve iki beta altbirimlerinden oluşan hemoglobin molekülünün aksine, Cooley anemisi olan hastada beta birimleri düzgün oluşamadığı için, sorunsuz oluşan alfa altbirimleri beta altbirimleri olmadan hücre içinde çöker, ve alyuvarların yaklaşık %90'ı daha olgunlaşmadan ilik içinde ölür. Buna etkisiz kan üretimi (inefektif hematopoez) denir.

Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç yılda ölür. Kan nakli yetersiz yapılırsa, kan eksikliğini karşılamak için normalde kan yapımının gerçekleşmediği organlarda da (karaciğer, dalak, yassı kemikler (özellikle kafatası kemiklerinde)) ilik doku gelişmeye başlar ve bu kemiklerin kırılmalarına neden olup, aynı zamanda çocuğun yüz şeklinde belirgin değişikliklere yol açabilir. Kan yapımındaki tüm bu çabalara karşın, üretilen alyuvarların hemoglobinin yapısındaki bozukluk bu üretimi etkisiz kılar.

Cooley Akdeniz Anemisi

Yüz şeklinin değişmesi şu biçimdedir: Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır. Üst dişler öne fırlamıştır. Baş dört köşe şeklini alır. Dalak ve karaciğer büyür. Boy kısa kalır. Çocuk ergenlik çağına giremez. Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp sorunları (myokardit, kalp yetmezliği vs.) ileri yaşlarda çoğunlukla ölüm nedenidir. Hemoglobin elektroforezi incelemesinde; normal yetişkin insanlarda bulunmayan, ancak bu hastalıkta % 50-90 vakada görülen ve bir tür hemoglobin olan HbF’in kanda bulunması tanı koydurucudur.

Anne ile babanın ikisi de Akdeniz anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocukların Talesemi Major olma olasılığı % 25, taşıyıcı olma olasılığı % 50 olacaktır. Ancak % 25 olasılıkla çocuk normal olacaktır.]]> Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı https://www.akdenizanemisi.gen.tr/akdeniz-anemisi-tasiyiciligi.html Sun, 09 Dec 2018 06:30:54 +0000 Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı; ülkemizde ve dünyanın pek çok ülkesinde rastlanabilen ve anne babadan bebeklerine bulaşan kalıtsal bir çeşit kan hastalığıdır. Bu rahatsızlık Akdeniz ülkelerinde oldukça yaygın oldu Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı; ülkemizde ve dünyanın pek çok ülkesinde rastlanabilen ve anne babadan bebeklerine bulaşan kalıtsal bir çeşit kan hastalığıdır. Bu rahatsızlık Akdeniz ülkelerinde oldukça yaygın olduğundan dolayı Akdeniz anemisi adı ile anılır.

Talasemi Majör: Akdeniz anemisi adı ile de anılır. Henüz 4-5 aylıkken oluşan devamlı kan nakli gereken çok önemli bir çeşit kan hastalığıdır. Hasta çocuklar kendilerine gerekli olan hemoglobini yeteri kadar üretemezler. Bunun neticesinde huzursuzluk, halsizlik, iştahsızlık, dalak ve karaciğer büyümesi nedeni ile karında şişlik sıklıkla ateşlenme, kemiklerde değişiklik, iskelet sisteminde bozukluklar ve yüzde tipik bir görünüm meydana gelir. Bu hastalar yaşamları süresince düzenli olarak tedavi altında olması gerekmektedir. Yapılacak tedaviler oldukça pahalı ve zordur.

Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı

Talasemi intermedla: Hasta bebeklerde bir yaşın sonunda teşhis konulur. Taşıyıcılar kadar sağlıklı olmayan, daha az kan ihtiyacı olan bu hastalığın hafif türüdür.

Talasemi Minör: Bu hastalığı taşıyan kişiler oldukça sağlıklı bir şekilde yaşamlarını sürdürmektedirler. Eğer anne ve babanın her ikisi de bu hastalığın taşıyıcısı ise oluşan her gebelikten % 25’ i normal olarak %50 gibi olasılıkla doğan bebek talasemi taşıyıcısı, olarak doğmaktadır. Kalan % 25 ise talasemi majör bebek doğabilir. Ancak anne ve babadan sadece teki talasemi hastası ise doğacak her bebek % 50 olasılıkla taşıyıcı doğmaktadır. Bu sebeple ebeveynlerin bebek sahibi olmadan evvel talasemi taşıyıp taşımadığını öğrenmeleri oldukça önemlidir. Bu hastalığı taşıyanların büyük çoğunluğu taşıyıcı olduklarını bilmeden yaşamlarını sürdürürler.

Talasemi taşıyıcılığı bulaşıcı bir hastalık değildir. Bu hastalık tedavi gerektirmez ve evlenmeye engel değildir. Fakat kişilerin her ikisi de taşıyıcıysa birliktelikleri halinde hamileliğin 9-10 haftalarında testler yapılarak doğum öncesi tanı konulabilir.

]]>
Akdeniz Anemisi https://www.akdenizanemisi.gen.tr/akdeniz-anemisi.html Sun, 09 Dec 2018 19:19:02 +0000 Akdeniz Anemisi, hastalarda halsizlik ve kansızlıkla kendini gösteren, alyuvarlarda globin zinciri yapımındaki kusur nedeniyle olan kalıtımsal bir hastalıktır. Eğer kusur beta zincirinde olursa beta talasemi, alfa zincirinde olursa a Akdeniz Anemisi, hastalarda halsizlik ve kansızlıkla kendini gösteren, alyuvarlarda globin zinciri yapımındaki kusur nedeniyle olan kalıtımsal bir hastalıktır. Eğer kusur beta zincirinde olursa beta talasemi, alfa zincirinde olursa alfa talasemi olarak tanımlanır. Beta talasemi Akdeniz bölgesinde daha fazla görüldüğünden Akdeniz anemisi olarak adlandırılır.

Akdeniz anemisi rahatsızlığı hasta olanlar ve taşıyıcı olanlar olarak değerlendirilir. Taşıyıcı olan kişilerde herhangi bir hastalık bulgusuna rastlanmaz. Bu kişilerde kan testi yapılırsa kan sayımı değerleri düşük çıkar. Ancak evli çiftlerden ikisi de taşıyıcı olursa, çocuklarının doğuştan Akdeniz anemisi hastası olması daha yüksek bir risktir. Çocukların hastalıklı doğma oranı % 25, sağlıklı olma oranı % 25, taşıyıcı olma oranı ise % 50 düzeyindedir. Bu hastalıkta taşıyıcı olanlara herhangi bir tedavi uygulanmasına gerek olmaz. 

Hasta olanlarda ise tehlikeli oranda kansızlık olur ve kesinlikle tedavi edilmeleri gerekir. Taşıyıcı olanların ve hasta olan kişilerin evlenmesi ve çocuk sahibi olmaları durumunda çocuğun Akdeniz anemisi riskine karşı takip altında olması gerekir. Çünkü hastalıktan kalıtımsal olarak etkilenmiş olabilir. Taşıyıcılarda daha sonradan hasta olma riski ise bulunmamaktadır. Akdeniz anemisi bir kan hastalığıdır ve ülkemizde en fazla görülen genetik hastalıklar arasında yer almaktadır.

Akdeniz anemisi belirtileri

Akdeniz anemisi genellikle Akdeniz ateşi denilen rahatsızlıkla karıştırılmaktadır. Ancak Akdeniz ateşi hastalarında sadece karın ağrısı, eklem ve göğüs ağrısı belirtileri görülür. Akdeniz anemisi olanlarda ise kansızlık sorunu vardır. Bu genetik bir hastalık olduğundan, doğumun ardından birkaç ay içinde belirtilerini göstermeye başlar. İlk aşamada hastalarda demir eksikliğini andırır belirtiler verir. Yani hastalarda erken yorulma, cilt solgunluğu gibi belirtiler olabilir. Bu aşamada yapılacak tetkiklerle hastalığın tanısı konulabilir.

Hastalığın başlangıç aşamasında enfeksiyonlara karşı dirençsiz olma, gelişme geriliği, karında büyüme, karaciğer ve dalak büyümesi, pankreas ve kalp sorunları, yüz kemiklerinde farklılaşma, sarılık, kemik deformiteleri gibi sorunlar izlenebilir. Hemoglobin yapımında işlev gören genlerde bozukluk olduğundan, kandaki kırmızı kan hücreleri azalır. Taşıyıcı olan kişilerde de alyuvarların normalden küçük olur. Hastalarda bacak yaraları, ciltte koyulaşma, üst çenede öne çıkıklık, burun kökünde basıklık, adet gecikmesi gibi etkilerde olabilir.

Akdeniz anemisi hastaları yaşamları boyunca kan nakline ihtiyaç duyar

Akdeniz anemisi hastalarının her ay düzenli olarak kan alması gerekir. Buna yaşamları boyunca devam etmeleri gerekir. Kan ihtiyaçları bu şekilde giderilmediği takdirde vücutlarında kan yapımı olmadığından kemik kırılması, kemik deformitesi, karaciğer ve dalak büyümesi gibi ciddi sorunlar gelişebilir. Çocuklarda boy kısalması, ergenliğe geçişin engellenmesi gibi sonuçlar yaşanır. Tedavi süresince vücutta demir birikimi olacağından, hastaların fazlalık demiri atabilmek için ilaç kullanmaları gerekir. Bunu yapmadıklarında kalp yetmezliği, akciğer tansiyonunun yükselmesi gibi rahatsızlıklar gelişebiliyor. 

Bu hastalarda iyileşme olasılığı sadece kemik iliği nakliyle olabilir. Ancak ailede sağlıklı kemik iliği bulunamazsa, dışarıdan bulunması daha zordur. Bu nedenle ailede gebeliği teşvik eden çalışmalar yapılmaktadır. Bu çalışmada uygun dokudaki embriyolar tüp bebekle rahme yerleştirilir. Bebek doğduktan sonra 10 kiloya ulaştığında hastaya kemik iliği nakli yapılabilir.

Akdeniz anemisi hastalarının dalağı alınabiliyor

Hastalarda fazla çalışan dalak nedeniyle vücuttaki yararlı hücrelerin parçalanması söz konusu olursa, dalağın alınması gündeme gelebilir. Bu kan transfüzyonu artan hastalarda, trombositlerde ve lökositlerde azalma olanl]]>