Akdeniz Anemisi Taşıyıcısı

Akdeniz Anemisi Taşıyıcısı, Talasemi dünyanın değişik birçok ülkesinde rastlanan ebeveynlerden bebeklere geçen ırsi bir tür kan hastalığıdır. Bu rahatsızlık özellikle Akdeniz ülkelerinde daha çok rastlandığından dolayı Akdeniz anemisi adı ile anılır. Akdeniz anemisi farklı farklı türlerde ortaya çıkabilir.

Talasemi Majör: Halk arasında Akdeniz anemisi adı verilir. Hastalığın seyri 2-3 aylıkken başlar ve devamlı kan nakli gerekliliği olan oldukça ciddi derecede kan rahatsızlığıdır. Talasemi rahatsızlığı olan çocuklar vücutları için olması gereken hemoglobini yeterli düzeyde sağlayamazlar. Bu nedenle de bebeklerde huzursuzluk, halsizlik, iştahsızlık ve solgunluk fark edilebilir. Ayrıca dalak ve Karaciğer büyümesi nedeni ile sık sık tekrarlanan ateşlenme, karın şişliği, iskelet sisteminde oluşan değişiklikler, baş ve yüz kemiklerinden başlayan değişimler tipik yüz görüntüsü meydana gelebilir. Bu hastaların yaşamları süresince sürekli tedavi altında olmaları gereklidir ve aldıkları tedavi şekli oldukça güç ve pahalıdır.

Talasemi İntermedia: Genel olarak 12 aydan sonra teşhis konulur ve taşıyıcılara göre daha sağlıksız, ancak kan gereksinimleri daha az oranda olan bu rahatsızlığın hafif tipidir.

Talasemi Minör: bu kişiler tamamen sağlıklı olarak yaşamlarını sürdürürler. Ebeveynlerin her ikisi de talasemi taşıyıcısıysa oluşan her hamileliğin %25'i normal, %25'i talasemi majör, %50'si ise talasemi taşıyıcısı bebekler dünyaya gelebilir. Yalnızca ebeveynlerden birisi taşıyıcı ise doğacak her bebek %50 olasılıkla taşıyıcı olarak doğabilir. Bu nedenle anne-babaların bebek sahibi olmadan evvel kendilerinin taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenmeleri oldukça önemlidir. Taşıyıcıların büyük bölümü kendilerinde bu hastalığın bulunduğunu anlayamazlar. Taşıyıcılık kesinlikle bulaşıcı değildir ve tedavi gerektiren bir hastalıkta değildir. Taşıyıcı olan kişilerin evlenmelerine hiçbir engel yoktur. Fakat evlenen çiftlerin her ikisi de talasemi taşıyıcısı ise hamileliğin 2,5 3 ayından itibaren doğum öncesi teşhis konulabilir.

Akraba evlilikleri Akdeniz anemisi gibi az rastlanan genetik geçişli rahatsızlıkların toplumdaki yoğunluğunu artırmaktadır. Ülkemizdeki her 5 evlilikten bir tanesi akraba evliliği olarak kayıtlara geçmiştir. Akraba evliliklerinin bir hayli fazla olduğu ülkemizde gerçekten bu durum toplumsal bir sorun olarak karşımıza çıkmaktadır.

Dünya sağlık örgütü verilerine göre, dünyada Akdeniz anemisi, anormal hemoglobin fazlalığı %4,5 oranında yani 240 milyon civarında taşıyıcı mevcuttur. Neredeyse yılda 300.000'e yakın hasta bebek dünyaya gelmektedir. Akdeniz anemisinde gelişen tıp sayesinde doğum öncesi teşhis yöntemlerinin gelişmiş olması nedeni ile hastaların taramalarla saptanması koruyucu tedavi yönünden bir hayli etkili olmuştur. Günümüzde Akdeniz anemisi hastalığı gelişmiş ülkelerde oldukça azalmıştır. Ülkemizde Akdeniz anemisi taşıyıcı olan neredeyse 1.300.000 kişi bulunmaktadır.

Hemoglobin elektroforezi ve kan sayımı neticesinde teşhis konulur ve tam kan sayımında bulunan hemoglobulin değeri olan MCV değerleri oldukça düşüktür. Hemoglobin elektroforezine göre de A2 ya da F yüksekliği mevcuttur.